Brca vérvizsgálat

Az emlő- és petefészekrák valamennyi esetének kb. 5-10% -a örökletes, fejlõdésük a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációival járhat..

MILYEN E GÉNEK?

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek elősegítik a DNS károsodását és fenntartják a genom stabilitását. Ezekben a génekben a mutációk kromoszóma instabilitást és az emlő, a petefészek és más szervek sejtjeinek rosszindulatú átalakulását eredményezik. A BRCA1 / 2 gén allélek egyikében csíravonal-mutációval rendelkező nőknek 85% -uk élethosszig fennáll az emlőrák kialakulásának kockázata (ez a kockázat kissé változik a mutáció helyétől és / vagy típusától függően). Petefészekdaganatok esetén ez a kockázat 50%. A veleszületett BRCA1 / 2 génmutációk hordozóinak megnövekedett hajlamuk van a vastagbél- és prosztatarák kialakulására is.

Ki adjon vért az 1. és 2. brca esetében?

Genetikai tesztelésre van szükség azoknál a betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézise:

• Diagnosztizált emlőrák 50 év alatt;
• Elsődleges multicentrikus lézióval járó emlőrák;
• mindkét mell daganata (elsődleges szinkron és metakrón rák, a kontralaterális emlő áttétes elváltozása);
• mell- és petefészekrák kombinációja;
• Azonosított mutációk jelenléte a BRCA génekben a rokonok következő részében;
• emlőrák férfiakban;
• Háromszor diagnosztizált negatív emlőrák;
• Etnikai származás (askenazi).

Mit jelent a vérvizsgálatban a BRCA1 és / vagy BRCA2 gének mutációinak azonosítása?.

• A vizsgált személynek megnövekedett a rák bizonyos típusainak kialakulásának kockázata. Figyelem! A mutáció jelenléte nem feltétlenül jelenti a betegség kialakulását.
• Az alany minden gyermekének 50% esélye van mutáció öröklésére a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.
• Az alany testvérei nagy valószínűséggel hordozhatják a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációját.
  

Mi a teendő, ha mutáció van a brca elemzésben??

Általános ajánlások nőknek és férfiaknak, ha a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációit észlelik az elvégzett teszt során:

1. Egyéb független kockázati tényezők (dohányzás, ionizáló sugárzás, rákkeltő hatások) kiküszöbölése.

2. Genetikai tesztelés a folátciklushoz kapcsolódó gének polimorfizmusainak kimutatására (a folátciklus enzimeinek genetikai hibái tovább növelik a karcinogenezis kockázatát.)

3. Felnőtt gyermekek és közeli hozzátartozóik vizsgálata ezen gének mutációjának hordozása szempontjából.

4. Onkológus-mammológus és genetikus konzultációja.

További részletekért és az egyedi ajánlásokért meg kell rendelnie egy kiegészítő szolgáltatást "A genetikus következtetése" a "BRCA Analysis" szolgáltatáshoz.

Brca árai

Felkészülés a BRCA teszt elvégzésére és a határidőkre.
A vizsgálathoz nincs külön felkészülés. Legalább 3 órával az utolsó étkezés után kell lennie. Idhet vizet gáz nélkül korlátozások nélkül. A tanulmány átfutási ideje: 10-11 munkanap.

A VIZSGÁLATI EREDMÉNY LEÍRÁSA

Az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamára vonatkozó vizsgálat eredménye a következő: ha a mutációt nem találják meg, akkor az „Eredmény” oszlopba írják be a „Nem található”, és a brca mutáció kimutatása esetén a „Detected” -t. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

Példa az 1, 2 brca gének mutációinak vizsgálatára

Átadja a BRCA elemzést Moszkvában

Az orvos kijelölte ezt a vizsgálatot, vagy önmagában szeretne tesztet végezni? Javasoljuk, hogy igénybe vegye orvosi központunk laboratóriumának szolgáltatásait a Kutuzovsky Prospektnél, sétatávolságra az azonos nevű metróállomástól és az MCC állomástól. Ellenőrizze a menetrendet és a címet.

• A klinika kezelőszobája - hétköznap 10-00-től 20-30-ig, 10-től 17-30-ig nyitva tart - hétvégén (szombaton és vasárnap), valamint ünnepnapokon; Vérvizsgálatot végeznek nőktől és férfiaktól.

Szeretne olcsóbb vérvizsgálatot szerezni a BRCA 1-re és 2-re? Használja ki a legalább 2 fős csoportok számára kínált különleges ajánlatunkat!

A kedvezmények nem vonatkoznak azokra az orvosi szolgáltatásokra, amelyekre vonatkozóan már vannak speciális árajánlatok, valamint a vérvizsgálat elvégzésére.

Mi a BRCA génmutáció és miért végeznek nők profilaktikus mastectomiát??

Ebben a cikkben a BRCA génekről, azok mutációjáról és a megelőző mastectomiaról fogok beszélni.

Mik a BRCA-1 és a BRCA-2?

A BRCA-1 és a BRCA-2 olyan gének, amelyek szigorú ellenőrzést gyakorolnak a sejtek növekedése és megosztása felett, megakadályozva azok átalakulását és egy rosszindulatú folyamat kialakulását.

Ha mutáció fordul elő a BRCA génekben, akkor nem működnek megfelelően. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek ellenőrizetlenül osztódni kezdenek, ami végül a rák kialakulásához vezethet..

A BRCA gén mutációt akár a szülőtől, akár a közvetlen családtól örökölhetjük. 50% annak a kockázata, hogy egy csecsemő születéskor örökli az abnormális BRCA géneket.

A genetikai mutáció generációk között is továbbadható, különösen a női vonalon keresztül.

A BRCA-1 és BRCA-2 mutációk kimutatására szolgáló elemzés

Annak meghatározása érdekében, hogy a mutáns BRCA gének hordozója-e, el kell végeznie egy DNS-tesztet - általában egy vérvizsgálatot.

Mielőtt BRCA génmutációt tesztelnének, fel kell készülnie a pozitív eredmény meghallgatására és a megfelelő döntés meghozatalára..

A pozitív eredmény azt jelzi, hogy a személy örökli a BRCA génmutációt, és növekszik a rák kialakulásának kockázata. De ez nem jelenti a rák kifejlődésének 100% -át. A BRCA génmutáció fontos tényező a rák kialakulásában, de nem a legfontosabb.

Olvassa el a mellrák kialakulásának kockázati tényezőiről a cikkben.

Negatív eredmény - azt jelzi, hogy a személy nem hordozza a BRCA gén mutációt, és nincs hajlama az örökletes emlőrákra.

Meg kell jegyezni, hogy a negatív eredmény nem garantálja, hogy a rák soha nem alakul ki. Ez csak annak megerősítése, hogy a tesztvevő nem örökölte a BRCA gén mutációt..

Mi a teendő, ha a BRCA génmutációs teszt pozitív??

Mint fentebb tárgyaltuk, a BRCA mutáció pozitív tesztje nem jelenti az emlőrák 100% -os kifejlődését, de a kockázatok jelentősen növekednek.

A BRCA mutáció megerősítését követően mindenkor átfogó mellvizsgálatot kell végeznie:

• Évente kétszer végezzen ultrahang vizsgálatot, életkorától függetlenül;
• Végezzen mammográfiát - évente egyszer, 40 éves kortól kezdve;
• Mamológus vizsgálaton esik át - évente kétszer.

A rendszeres vizsgálatok nem fogják megvédeni az emlőrák kialakulásától, de a betegség a legkorábbi szakaszában felismerhető, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Ha azt akarja, hogy megvédje magát az emlőrák kialakulásától, az onkológusok kétoldalú profilaktikus mastectomiát javasolnak.

Kétoldalú profilaktikus mastectomia egyfázisú rekonstrukcióval

Az emlőrák megelőzése érdekében az onkológusok szubkután mastectomiát végeznek - eltávolítják az emlőszövetét, de megőrzik a bőrt és a mellbimbó-areola komplexet.

A profilaktikus mastectomia egylépcsős rekonstrukcióval onkológus-mammológus és plasztikai-rekonstrukciós sebész részvételével történik.

Az onkológus-mammológus eltávolítja az emlőszövet, a plasztikai rekonstruáló sebész pedig helyreállítja az elveszített mellmennyiséget.

Kétféle módon lehet helyreállítani az emlő volumenét:

• Implantátum felszerelésével;
• Saját szárnyakkal: hátulról, hasról vagy fenékről.

Tudjon meg többet a mell rekonstrukciójáról implantátumokkal és a saját szárnyaival kapcsolatban a cikkben.

5 fontos kérdés a BRCA1 és BRCA2 mutációkkal kapcsolatban

1. Mi a BRCA1 és a BRCA2??

A nők onkológiai betegségei között az emlőrák vezető szerepet játszik az előfordulási gyakoriság szempontjából, és ez is a rákos halálozás fő oka a népesség nőinek felében. Az emlőrák kialakulásának élettartama körülbelül 1: 10-1: 8, tehát minden nő veszélyben van. Sajnos az életkor nem garantálja a betegség elleni védelmet: a tejmirigyek rosszindulatú daganatos megbetegedéseiről 13-15 éves lányokról is számoltak be.

Manapság olyan kockázati tényezőket azonosítottak, amelyek növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, ám még a megfelelő időben történő megelőzés, az egészséges életmód és a testtömeg ellenőrzése esetén is fennáll a betegség kockázata. Ez részben annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség eseteinek 5-20% -a örökletes és csíravonal mutációkkal jár (a csírasejtekben az utódoknak átadott mutációk).

Az örökletes emlőrák legtöbb esetben a BRCA1 és BRCA2 gének mutációival jár (a géneket csak az emlőrák kialakulásával való kapcsolat miatt nevezték el - BReastCAncer).

A BRCA1 gén a 17. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (citogenetikus „cím” - 17q21), és a daganatszupresszor génekhez tartozik, vagyis védi a sejtet a rosszindulatú transzformációtól a sejtciklus szabályozásában és a DNS javításában résztvevő fehérjék kódolása által. A BRCA1 génnek más funkciói is vannak, ezeket jelenleg vizsgálják és meghatározzák..

A BRCA2 gén a 13. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (13q12.3 pozíció), és egyben tumor szuppresszor. A BRCA1 / 2 gének mutációi emlőrák kialakulását idézik elő, 70% -ot meghaladó valószínűséggel. A női hordozókban jelentősen megnőtt a petefészekrák kialakulásának és kockázatának a kockázata. A mutáció veszélyét a férfiak is jelentik a prosztata rák, az emlőrák magas kockázataként.

2. Hogyan fedezték fel ezeket a mutációkat??

Jelenleg onkológusok, mammológusok, genetikusok, más specialitások orvosai, valamint Angelina Jolie rajongói tisztában vannak az emlőrák és a petefészekrák közötti kapcsolatnak a BRCA1 / 2 génekkel, de ez az asszociáció

hosszú ideig nem fedezték fel a gének bonyolult szerkezete és a rák korai szakaszában történő diagnosztizálásának nehézségei miatt.

Az örökletes emlőrák tanulmányozásának innovációja a 20. század közepén a nyugati tudományos közösséghez tartozik. A Szovjetunióban akkoriban a genetikát áltudománynak tartották, ám az onkogenetikáról egyáltalán nem hallottak..

Az első publikációt 1948-ban publikálták Smithers D.W. szerzője alatt. A munka 459 családról tartalmazott adatokat, amelyekben a betegek gyakrabban haltak meg rákban a lakossághoz képest, ha az egyik rokon már találkozott a betegséggel. A rák korai kialakulásával való összefüggést még nem sikerült megállapítani, mivel a rák korai diagnosztizálása nem állt rendelkezésre, ezért a betegség megnyilvánulásáról nem volt információ..

Az onkogenetika fokozatos fejlődése ellenére még mindig kevés volt az információ a mellrák örökletes természetéről: a citogenetika már meghatározta a kromoszómális lebontást a tumorszövetben, és megjelentek az onkogének és onkosuppresszorok első adatai. A molekuláris technológiák fejlesztése a „áttöréshez” vezetett. 1990-ben a tudósok számos öröklött emlőrákot a 17. kromoszómához kötöttek, ideértve a 17q21 régiót. Aztán rájöttek, hogy az emlőrák és a petefészekrák esetei azonos génhez társíthatók. A kutatást Easton D.F. professzor folytatta 1993-ban..,

Megvizsgálva azon több mint 200 család történetét, amelyekben az emlőrák társult a 17q21 régióba, javasolta más BRCA gének létezését is. A BRCA2 gént 1994-ben találták meg.

3. Milyen más gének mutációi vezetnek azonos következményekhez??

A kilencvenes évek közepétől napjainkig az adatok halmozódtak a BRCA 1/2 gének 12.000 polimorfizmusáról (variánsokról), amelyekből 5000 mutáció van, és ezekkel együtt nagy mell- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata áll fenn. A BRCA1 / 2 gének mellett a CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 és mások is hozzájárulnak az emlőrák örökletes formáinak kialakulásához. Ezek összekapcsolódnak más szervek és rendszerek rákjainak kialakulásával is..

4. Hogyan lehet megtudni, hogy egy személy hordozza-e a BRCA1 / 2 mutációt??

Fontos megérteni, hogy a rák örökletes formáinak kialakulásával járó csíravonal-mutációk hiánya nem korlátozza az egész élet során a szomatikus mutációk előfordulását a sejtekben. Jelenleg nemcsak a rák hajlandóságára, hanem a daganatos szövetek genetikai változásainak elemzésére is rendelkezésre állnak kutatások, bár sajnos nem mindenhol és nem mindenkinek.

Ennek ellenére a BRCA1 / 2 génekben a gyakori mutációk elemzésére indikációk készültek. Fontos figyelembe venni a családi anamnézist: mell- vagy petefészekrák közeli rokonokban, a betegség kialakulása 50 éves kor előtt, férfiakon mellrák, mindkét emlőmirigy rákja, elsődleges többszörös rosszindulatú daganatok. Fontos figyelembe venni a személyes kórtörténetet is, ha a beteg már 50 éves korában felmerült a betegséggel, ha emlőrákos beteg ember, akkor figyelembe veszik a daganat morfológiai tulajdonságait, a molekuláris altípusokat. Szintén vannak veszélyben azok a betegek, akiknek bilaterális emlőrákja, bármilyen petefészekrák, metasztázisos elváltozás van, és számos etnikai csoporthoz tartoznak, például az askenazi zsidók.

A BRCA1 / 2 gének gyakori mutációinak hordozására vonatkozó elemzés elvégzéséhez elegendő a vénás vérvétel, valamint a beteg beleegyezése a vizsgálathoz..

A genetikai vizsgálat elvégzésének megvalósíthatóságát és mennyiségét a genetikus egyénileg határozza meg. Onkológus, nőgyógyász-nőgyógyász, reproduktológus, más szakterületek orvosai orvosi genetikai tanácsadáshoz fordulhatnak, ha a beteg családi anamnézisa riasztó. Ha mutációt észlelnek, akkor képzett onkológus konzultációjára van szükség a megelőzési vagy kezelési taktikák megvitatására (ha a daganatot már azonosították). Az oroszországi nagy onkológiai központokban az elemzést szükségszerűen ajánlják a kockázatnak kitett kezelésre kerülő betegek számára.

5. Mi a teendő, ha hordozót találtak??

Ha mutációkat észlelnek, akkor ismételt konzultációt kell folytatni egy genetikusval és egy képzett onkológussal a megelőzés és a kezelés taktikájának megvitatása céljából, ha a daganatot már azonosították.

A nyugati országokban a profilaktikus bilaterális mastectomia gyakori - mindkét emlőmirigy eltávolítása a BRCA1 / 2 gének mutáció hordozóiról, még a daganat kialakulása előtt. Az Orosz Föderációban megengedett a profilaktikus mastectomia rekonstrukcióval - a második emlő eltávolítása a rák kialakulása során, amikor a BRCA1 / 2 génekben mutációt észlelnek. A profilaktikus mastectomia ellenjavallatok vannak, de jelenlétüket egy szakemberrel való személyes konzultáció során kell megvitatni..

A kezelés műtéti stádiuma nem mindig lehetséges a betegség stádiuma miatt, de az időben elvégzett genetikai vizsgálat befolyásolja a hatékony kemoterápiás kezelés, valamint a célzott gyógyszerek kiválasztását..

A mellrák BRCA1 és BRCA2 génjeinek elemzése, az eredmények értelmezése

Miért van szükség a BRCA mutációs elemzésre?

Ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10% -a örökletes és bizonyos génekben mutációk által okozott. Az emlő- és petefészekrákkal leginkább összefüggő mutációk a BRCA1 és BRCA2 génekben találhatók (a BReast CAncer Suspectibility Gene teljes angol névből származik). Azok a nők, akiknek génmutációit hordozzák az emlő- és petefészekrákkal szembeni fogékonyság szempontjából, nagy a veszélye a betegség kialakulásának. Ezekben a génekben a mutációk időben történő felismerése lehetővé teszi egy nő és családja számára a szükséges megelőző intézkedések megtételét.

A BRCA1 gén (1. általános mellrák, angolul fordítva, mint 1. mellrák génje) a 17. kromoszóma hosszú karján található (17q21.31), és egy olyan fehérje szintézisét kódolja, amely kulcsszerepet játszik a DNS helyreállítása (helyreállítása) folyamatában a károsodás után, szabályozás sejtosztódás és a genom stabilitásának fenntartása. Több mint 500 génmutációt írtak le, amelyek autoszomálisan öröklődőek túlnyomórészt hiányos behatolással, és nők esetén az emlő- és / vagy petefészekrák és a férfiak mell- vagy prosztatarákjának magas kockázatával járnak..

A BRCA1 gén mutációinak hordozói esetén az emlőrák kockázata 50-85%, petefészekrák - 15-45%. Ezen túlmenően a gén mutációi megnövekedett kockázattal járnak a gyomor-bélrendszeri rák (hasnyálmirigyrák) és a rosszindulatú daganatok más formáinak kialakulásában. Az BRCA1 gén egyik leggyakoribb mutációja az oroszországi lakosok körében a citozin (5382insC) beiktatása, ami az olvasási keret eltolódásához és egy csonka BRCA1 fehérje képződéséhez vezet, amely nem képes teljes mértékben ellátni funkcióját. Ez a mutáció 0,25% gyakorisággal fordul elő. A diagnosztikai módszerek fejlesztése és az onkogenetika fejlesztése szükségessé teszi a személyre szabott megközelítés kialakítását a rák örökletes formáinak azonosításához. Ezért a Genetico laboratórium jelenleg széles körű szolgáltatást nyújt azoknak a betegeknek, akik genetikai tesztet kívánnak végezni, a leggyakoribb mutációk felkutatásától a teljes onkogenetikai vizsgálatig. A genetikus segít meghatározni, hogy a páciensnek melyik tesztre van szüksége.

A családi rák akkor gyanítható, ha:

• két vagy több rokonuk emlőrákban szenved;
• emlőrák kimutatása 35 éves kor előtt;
• bilaterális vagy multifokális emlőrák jelenléte;
• petefészekrák;
• még egy olyan petefészekrákban vagy emlőrákban szenvedő rokon jelenléte, akit 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;
• emlőrák férfi rokonon;
• emlőrák anyában, nővéren vagy lányában;
• ha a család számos generációja emlő- vagy petefészekrákban szenvedett;
• mellrákkal rendelkező rokon jelenléte egy viszonylag fiatal korban (50 év alatt);
• ha rokonuk mindkét mellrákban szenved.

A BRCA1 és a BRCA2 génekben mutáció kimutatása lehetővé teszi a kezelés taktikájának helyes meghatározását azon betegek esetében, akikben már kialakult daganat, mivel vannak olyan célzott gyógyszerek, amelyek hatékonyan hatnak a BRCA-val társult daganatokra. Ezen túlmenően, a gének genotípusával kapcsolatos információk segítenek a megelőzés és a megfigyelés megtervezésében azon emberek számára, akiknek még nem állnak fenn a betegség tünetei. A Genetico laboratórium emlékezteti Önt, hogy tesztelheti az örökletes mell- és petefészekrákot a BRCA gén és más gének mutációinak vizsgálatára ma. Regisztrálhat elemzésre a 8 800 250 90 75 telefonszámon (ingyenes hívás Oroszországon belül). Védje magát és szeretteit!

Szerző: Bikanov Roman

A daganatok kialakulásáért felelős gének

a tetejére Az emberi genom megfejtésével azonosítottuk a családi emlő- és petefészekrákért felelős specifikus géneket. Ezek a BRCA1 és BRCA2 gének. Őket kell kiküszöbölni a DNS-reprodukció hibáit, azaz a benne lévő aminosavak sorrendjét.

A genom dekódolása új lendületet adott a megelőző orvoslás fejlesztésének. Most csak egy elemzés képes megállapítani a leggyakoribb rák - mell- és petefészek - hajlamát, valamint meghatározni a prognózist, ha a betegséget már azonosították.

Az általános lakosság BRCA1 és BRCA2 génjeiben a mutációk 1000 lakosból kb. 1-nél fordulnak elő, ami 15-20% -kal növeli a rák kialakulásának kockázatát

Megállapítást nyert, hogy az örökletes faktor az esetek mindössze 10–15% -ában döntő szerepet játszik az emlő- és petefészekrák kialakulásában. A fennmaradó 85-90% szerzett genetikai rendellenességek. Ezeket az alábbi tényezők sejt általi hatása okozhatja:

• Tápellátás jellemzői
• Sugárzás
• A nemi hormon szintje
• A környezet egyéb mérgező hatásai.

Genetikai tesztek a rák diagnosztizálásában

Az FoundationOne technika lehetővé teszi a tumornom meghatározását és a rákkezelési protokoll egyéni kiválasztását a gének észlelt változásainak megfelelően. A tesztelést egy nemzetközi szakértői csoport végzi, amely Izrael szakembereit is magában foglalja. A rosszindulatú daganatos szövetek mintáit elküldjük ebbe a csoportba. Most az FoundationOne tesztet mintegy 60 ezer rákbeteg tette meg a világ minden tájáról. Közülük sok beteg van az izraeli klinikákon..

Vezető szakember az invazív kardiológia területén a Kaplan kórházban (Rehovot).

Izraelben történő vizsgálat során átadhatja a MammaPrint emlő áttétek kialakulásának előrejelzésére szolgáló tesztet és az OncotypeDX tesztet is, amely lehetővé teszi az emlőrák kemoterápiájának megvalósíthatóságát..

Hagyjon kérést az alábbiakban, hogy megtudja az összes genetikai tesztet, amelyet az izraeli klinikákon végeznek gyanús rákos megbetegedésekkel.

Innovatív rákdiagnosztika Izraelben vér- és vizeletvizsgálat segítségével

A tudósok szerte a világon egyszerű módszerek kidolgozására törekszenek a rák korai diagnosztizálására, amely nem igényel nagy anyagköltségeket. Az izraeli orvosok szintén hozzájárulnak ehhez a munkához..

Az izraeli fejlemények egyike a rák, a cukorbetegség és számos más betegség diagnosztizálása volt a szabad DNS vizsgálatával, amely a vérben jelenik meg a szövethalál során. Egy új vérvizsgálat lehetővé teszi az érintett szövetek diagnosztizálását, amelyekből a DNS-fragmenseket izolálják, és meghatározhatja, hogy mely szervet érinti a tumor.

Az izraeli onkológusok és radioterapeuták társaságának elnöke.

A CellDetect technológia áttörést jelent a hólyag vizsgálatában. Kimutatja a beteg vizeletében a beteg sejteket. A módszer pontossága körülbelül 84%, ami összehasonlítható a biopsziával és a cisztoszkópiával.

Teljes CellDetect Izraelben

Új módszer az emlőrák diagnosztizálására Izraelben

Az izraeli tudósok kifejlesztettek egy új, nem invazív módszert az emlőrák diagnosztizálására, amely helyettesítheti a mammográfiát. A módszer neve MIRA (metabolikus vizsgálat és kockázatértékelés).

Az Oncosurgerek Izraeli Társaságának elnöke.

A MIRA emlőrák diagnosztikai rendszere nagyon érzékeny: pontossága 92%, ami meghaladja a mammográfia pontosságát. Ugyanakkor a tanulmány nem kapcsolódik az ionizáló sugárzáshoz, és nem okoz kellemetlenséget a nő számára, mert a mellkas nincs összenyomva. Az eszköz a tumorsejtek által generált azonnali hőjeleket rögzíti. Ennek eredményeként az orvos infravörös 3D képet kap a mellről, amelyen a daganat látható. Ennek a módszernek az egyedisége, hogy az eredmények értelmezéséhez nincs szükség radiológusra: a rendszer mindent önmagában végez.

Diagnosztizálják az emlőrákot

Új módszer prosztatarák vizsgálatára Izraelben - PET-CT Ga-68-PSMA-val.

A vizsgálat egy prosztata-specifikus membránantigént (PSMA) használ, radioaktív galliummal jelölve. Bebizonyosodott, hogy az új módszer jelentősen felülmúlja a PET-CT-t kolinnal, amelyet általában prosztata rák esetén írnak elő..

Az Urológiai Izrael Szövetség főtitkára.

A Ga-68-PSMA-val rendelkező PET-CT lehetővé teszi a visszatérő prosztata rák diagnosztizálását a folyamat kezdetén. Ezt a tanulmányt nem a posztszovjet országokban végzik.

Diagnosztizálják a prosztatarákot

A rák és a neurológiai betegségek diagnosztizálása légzésteszttel

A fejlesztés szerzője Hossam Haik izraeli professzor a Technion Egyetemen (Haifa, Izrael). Nemrég kapott találmányaért a német Humboldt-díjat. Ez a technológia lehetővé teszi a daganatok diagnosztizálását jóval azelőtt, hogy orvosi képalkotó technikák, például CT segítségével megnézhető lenne.

Az eljárás 5 perctől 1 óráig tart. A vizsgálat pontossága az előzetes becslések szerint 86-97%.

Az Izraeli Idegsebészek Társaságának főtitkára.

Az onkológián kívül a módszer felhasználható az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór diagnosztizálására is. A diagnosztikai módszer jelenleg a klinikai vizsgálatok szakaszában van, de hamarosan azt tervezik, hogy bevezesse a széles körű gyakorlatba..

Az izraeli orvosok kidolgozták az egész test számára egyedülálló vizsgálati programot. Segít meghatározni a test állapotát, valamint azonosítani a betegségeket a korai szakaszban. Különféle ellenőrzési lehetőségek vannak. Ezek a beteg és rokonai nemétől, életkorától, tüneteitől, kórtörténetétől függnek. A vizsgálat minimális költsége 480 USD.

Gyakran fordulnak hozzánk hétköznapi turisták, akik nyaralásra Izraelbe repültek, és úgy döntöttek, hogy egy napot a test megvizsgálására töltenek.

Az "Ella" rosszindulatú bőrbetegségek kezelésével foglalkozó intézet vezetője

Az izraeli gasztroenterológusok és hepatológusok szövetségének elnöke.

Az Ichilov-Sourasky MC gyermekneuro-sebészeti osztályának vezetője.

Hogyan válasszunk ki orvost vizsgálatra Izraelben?

Az új technológiák nagyon fontos részét képezik a betegek betegségeinek diagnosztizálásában. A pontos diagnózis fő feltétele azonban az izraeli orvosok magas képesítése..

Izrael minden nagyobb egészségügyi központjában konzultálhat egy világhírű professzorral. Az izraeli orvosok rendszeresen képzik a világ vezető klinikáin, új diagnosztikai módszerek elsajátításával, és hasonló képzéseket szerveznek izraeli klinikákon. És az állam nagylelkűen finanszírozza a szakemberek csereprogramjait.

Webhelyünkön ingyenes konzultációt kaphat az izraeli diagnosztikai orvos kiválasztásáról. Hagyja el az elérhetőségi adatait alább - és az Izrael Orvosok Szövetségének egyik szakembere kapcsolatba lép Önnel.

Onkológia: a BRCA1, BRCA2, CHEK2 gének mutációinak kimutatása

A nemzedékről nemzedékre átadott génpolimorfizmus lehetővé teszi az onkológiai betegség kockázatának felmérését és a kezelés adaptálását egy már kifejlesztett onkológiai folyamatra.

Az örökletes emlő- és / vagy petefészekrák szindróma az 1990-es évek elején intenzív kutatások tárgyát képezte. 1994-ben fedezték fel az ezzel a betegséggel társított első gént, a BRCA1-et, és egy évvel később a második gént, a BRCA2-t. A BRCA1 és BRCA2 gének a nukleáris fehérjék aminosavszekvenciáit kódolják, amelyek részt vesznek a DNS-javítás és a sejtosztódás szabályozásában. Intakt (nem mutáns) állapotban mindkét gén tumorszuppresszorként működik, és biztosítja a genom integritását. A gének fehérjetermékei visszaszorítják az ösztrogénreceptor-gén transzkripciós funkcióját, ily módon korlátozva az emlősejtek és más ösztrogénfüggő szervek túlzott szaporodását, különösen pubertás és terhesség alatt. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik a sejtek kromoszómális instabilitásának szintjét, ami hozzájárulhat a daganatok transzformációjához. A mai napig több mint 1000 különféle BRCA1 és BRCA2 génmutáció ismert, amelyek az emlő-, petefészek-, prosztata-, bél-, gég-, bőrrák stb. Megnövekedett kockázatával járnak. Az onkogén hatás megvalósításához elegendő, ha a mutáció legalább egy allélban található. Ha mutációt találnak a nőkben a BRCA1 és a BRCA2 génekben, akkor az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata 50–80%.

A tudósok óriási erőfeszítéseinek célja az örökletes emlő- és / vagy petefészekrák egyéb gének azonosítása. E vizsgálatok során új szignifikáns mutációkat fedeztek fel, amelyek a CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN és más gének inaktiválásához vezettek. A CHEK2 gén a protein-enzim ellenőrzőpont-kináz 2 szintézisét kódolja. A CHEK2 gén fehérjeterméke részt vesz a genom stabilitásának fenntartásában, és ellenőrzi a sejtosztódás és a DNS helyreállításának folyamatait. Az enzimet a DNS-molekula károsodásaként aktiválja, blokkolja a sejtciklusot a G1 fázisban, vagy kiváltja az apoptózis folyamatát, és gátolja a rosszindulatú sejtek transzformációját. A CHEK2 génmutációk hibás csonkított protein szintéziséhez vezetnek, és összefüggenek az emlőrák örökletes formáinak megjelenésével.

A CHEK2 gén c.1100delC, IVS2 + 1G> A mutációi a leggyakoribbak. Az 1100delC allél gyakorisága az európai népességben 1,1–1,4%. Az orosz betegek körében az 1100delC allél gyakorisága 2-5%. Az 1100delC mutáció hordozó nőiben az emlőrák kockázata 1,4–4,7-szeresére nő. Az IVS2 + 1G> A CHEK2 gén mutációja ritkább, mint a c.1100delC, és gyakoribb Fehéroroszország, Lengyelország, Németország és Észak-Amerika képviselőinél. Az allél IVS2 + 1G> A CHEK2 a különféle lokalizáció onkológiai patológiájához kapcsolódik, leggyakrabban mellrákos betegekben..

A CHEK2 gén mutációit autoszomális domináns módon öröklik, generációról generációra terjednek 50% valószínűséggel. Ugyanazon gyakorisággal fordulnak elő férfiakban és nőkben. A betegség kialakulásának valószínűsége még heterozigóta formában történő egy mutációval is növekszik.

Az emlőrák örökletes hajlama az összes mellrák kb. 25% -a.

A BRCA1 vagy BRCA2 génmutáció prevalenciája jelentősen különbözik a földrajzi régiók etnikai csoportjaitól. A populáció-specifikus mutációkat és a mutáció-visszaeséseket leírták Izlandon, Hollandiában, Svédországban, Norvégiában, Németországban, Franciaországban, Spanyolországban, Kanadában, Közép- és Kelet-Európa országaiban, valamint a Németországból érkezett zsidók leszármazottai között. Az 1990-es évek közepén. Megállapítottuk, hogy a viszonylag kicsi, biológiailag izolált népekre az előd kifejezett hatása jellemző - az úgynevezett ismételt mutációk túlsúlya a BRCA1-ben és a BRCA2-ben. Például az európai eredetű zsidókban a BRCA1 és BRCA2 gének szinte minden károsodása a BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC és BRCA2 6174delT mutációkra, izlandi embereknél a BRCA2 999del5 allélre csökken. Egy adott földrajzi régió mutációinak spektruma jellemzői nagymértékben tükröződnek az örökletes emlőrák diagnosztikájának megszervezésében. Azokban az országokban, ahol nincs kifejezett prekurzorhatás, a genetikai elemzést elsősorban azokban a rákos esetekben végzik, amelyekben a mutációk kimutatásának valószínűsége elég magas, nevezetesen azoknál a betegeknél, akiknek kifejezett családi kórtörténetében rák van, és / vagy primer multiplex daganatokban szenvedő betegek és / vagy emlőrákban vagy rákban szenvedő fiatal nők petefészkek.

A perifériás vérből nyert humán DNS-készítmények valós idejű polimeráz-láncreakciójának mutációja derül ki a BRCA1, BRCA2, CHEK2 génekben. A génhiány kimutatása klinikailag egészséges nőknél lehetővé teszi az időben történő diagnosztizálást mell- és / vagy petefészek onkológiai betegségek esetén, valamint súlyos következményeik megelőzésére. A már megerősített rákos betegek esetében ez a vizsgálat lehetővé teszi annak lehetséges örökletes természetének meghatározását és a megfelelőbb kezelés kiválasztását.

A BRCA 1 és BRCA2 gének mutációi. Fő kérdések és megjegyzések.

Alapvető:

A tumorszuppresszor gének osztályába tartozó BRCA1 és BRCA2 gének. Ezekben a génekben a mutációk az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainál jellemzőek..

Jelentősen megnő az a nők emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, akik ezekben a génekben "veszélyes" mutációkat örököltek. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiaknál nagyobb a valószínűsége az emlőrák, valamint a herék daganatainak, a prosztata és a vas deferens kialakulásának..

Jelenleg genetikai tesztek állnak rendelkezésre a BRCA1 és a BRCA2 gének leggyakoribb mutációinak felkutatására, és ezen gének szekvenálásának teljes végrehajtására..

Amikor a BRCA1 és a BRCA2 génekben mutációkat találunk, számos taktika van a betegek kezelésére.

Mik ezek a gének??

A tumorszuppresszor génekhez kapcsolódó emberi gének..

A változatlan sejtekben a BRCA1 és a BRCA2 segít fenntartani a genetikai anyag stabilitását a DNS replikáció során és megakadályozza a sejtek ellenőrizetlen növekedését. Mutációk jelenlétében a génaktivitás csökken vagy teljesen blokkolódik, ami bizonyos esetekben (a mutáció súlyosságától függően) az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainak kialakulásához vezet..

A BRCA1 és BRCA2 gének angolul kaptak nevüket brkeleti cancer fogékonysági gén 1 és brkeleti cancer fogékonysági gén 2.

Hogyan befolyásolják a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi a daganatok kialakulásának kockázatát??

A génekben nem minden változás (mutáció) vezet az általuk kódolt fehérjék funkciójának elvesztéséhez: Néhány mutáció jelentős lehet és klinikai tüneteket mutathat, míg mások semlegesek maradhatnak. A rák kialakulásának személyes kockázatát csak jelentős mutációk növelik.

A tejmirigyek és / vagy petefészek onkológiai betegségeinek kialakulásának kockázata jelentősen növekszik azokban a nőkben, akiknek a mutációja a BRCA1 és a BRCA2 génben van. Ezeket a betegeket a korai fejlődés (menopauza előtt) és a daganatok malignus folyamata jellemzi. A BRCA1 génben lévő mutációk emellett növelik a többi rák, például a méhnyak, a méh test, a hasnyálmirigy és a vastagbél rákjának kialakulásának kockázatát. A BRCA2 gén mutációi növelik a gyomor, epehólyag, epevezeték és melanóma daganatok kialakulásának valószínűségét..

A BRCA1 mutációval rendelkező férfiak esetében fokozott a mellrák, esetlegesen hasnyálmirigy- és hererák, valamint a korai prosztatarák kialakulásának kockázata, azonban a BRCA2 mutációval rendelkező férfiak esetében nagyobb valószínűséggel alakul ki rák férfiaknál..

Meg kell jegyezni, hogy a BRCA1 és a BRCA2 génekben a mutációk jelenléte nem 100% -os tény az emlőmirigyek és / vagy petefészek daganatok kialakulásáról, és ezeknek a génekben a mutációk hiánya egyáltalán nem garantálja az onkológiai betegségek kialakulásának lehetőségét..

A statisztikák szerint a mellrák kialakulásának valószínűsége a BRCA1 és BRCA2 génekben "súlyos" mutációval rendelkező nőkben ötszöröse az általános népességnek (12% -ról (120-ból 1000-ből) 60% -ra (1000-ből 600-ból)).

A petefészekrák kialakulásának kockázata a lakosság körében nem haladja meg az 1,4% -ot (14 nő / 1000 nő), míg a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói esetén 15–40% -ra (150–400 / 1000).

Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy jelenleg az örökletes emlőrákkal és / vagy petefészekrákkal kapcsolatos valamennyi vizsgálatot olyan nagy családokban végezték, amelyek ismert kórtörténetében a kórtörténet kialakulása történik, és a rákos események valószínűségét a családi esetekben kiszámítják, és különbözhetnek a lakosságtól.

Vannak-e más gének, amelyek növelik az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának valószínűségét??

Igen, számos tanulmány kimutatta, hogy a TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 és MSH2 gének mutációi is társulnak az örökletes emlő- és / vagy petefészekrákban, ám ezek sokkal ritkábbak. Összességében úgy találták, hogy a BRCA1 és a BRCA2 mutációk az Egyesült Államok fehér populációjában az összes melldaganatok 5–10% -ánál és az összes petefészek daganat 10–15% -ánál fordulnak elő..

Vannak olyan mutációk a BRCA1 és a BRCA2 génekben, amelyek az egyes populációkra a legjellemzőbbek??

Igen, vannak ilyen "specifikus" mutációk. Például az askenazi zsidókat három "specifikus mutáció jellemzi, amelyek közül kettő a BRCA1 génben és egy a BRCA2 génben található. Egy tanulmány kimutatta, hogy ezeknek a mutációknak a gyakorlása a zsidók között gyakorisága ötszöröse, mint a többi nemzetiség között, míg más mutációk gyakorlatilag nem azonosították.Más populációkat, beleértve az orosz populációt, szintén jellemzi a "specifikus" mutációk jelenléte a BRCA1 és BRCA2 génekben.

Milyen genetikai tesztek léteznek manapság és hogyan kerülnek végrehajtásra?

Manapság számos módszer létezik mutációk keresésére a BRCA1 és BRCA2 génekben, de ezek mind a nukleotid szekvencia tanulmányozására és a pontmutációk vagy deléciók keresésére szolgálnak..

A mutációk meghatározása céljából perifériás vért vesznek vénából bármilyen kezelőhelyiségben, laboratóriumban vagy klinikán, majd a vérmintát molekuláris genetikai laboratóriumba juttatják DNS-extrakcióhoz és az azt követő kutatásokhoz.

A vizsgálat időtartama kettő lehet (ha a leggyakoribb mutációkat vizsgálják) 8-ig (ha a teljes génszekvenálás zajlik).

A vizsgálat elõírása elõtt tanácsos konzultálni egy onkológiai betegek tanácsadásában jártas genetikussal. Ez az, aki segít kideríteni, melyik teszt a legalkalmasabb. Ezenkívül a genetikus a mutációk azonosításakor segít kiszámítani a betegség kialakulásának kockázatát és a mutációk következő generációkra terjedésének kockázatát..

Kinek mutatják ezt a tesztet??

Jelenleg nincs szabvány vagy iránymutatás az ilyen tesztekhez..

Azokban a családokban, amelyeknek kórtörténetében emlő- vagy petefészekrák szerepel, a beteg családtagoknak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata a leghasznosabb. Ha egy beteg családtagban "súlyos" mutációt találnak, akkor az összes többi családtagot meg kell vizsgálni..

A betegek között számos kockázati csoport létezik:

Az összes populációban élő nők esetében, kivéve az askenazi zsidókat:

ha a kapcsolat első vagy második vonalának legalább egyik rokonának (anya, lánya vagy nővére) 50 éves kor előtt diagnosztizálták mellrákot;

három vagy több rokon a családban, a kapcsolat mértékétől függetlenül (nagyanyák, nagynénik, unokatestvérek stb.) diagnosztizálták mellrákot, életkortól függetlenül;

ha az egyik rokonnak mellrákot diagnosztizáltak, a másiknak petefészekrákot;

ha az első vonalbeli rokonoknál bilaterális mellrákot diagnosztizáltak;

ha két vagy több rokonnál diagnosztizáltak petefészekrákot, életkortól függetlenül;

- ha az első vagy a második vonal legalább egy rokonával egyidejűleg diagnosztizálták mell - és petefészekrákot, életkortól függetlenül, és -

ha egy férfi rokonon diagnosztizáltak mellrákot.

Ashkenazi zsidók számára:

ha bármely első vonalbeli rokonnak diagnosztizáltak mell- vagy petefészekrákot; és

ha az egyik oldal második vagy két családjának két vagy több családtagja mell- vagy petefészekrák..

Azoknál a nőknél, akiknek nincs ilyen családi története, a "súlyos" mutációk azonosítása a BRCA1 és BRCA2 génekben nem valószínű.

Mennyibe kerül egy ilyen felmérés?

A vizsgálat költsége több ezertől több tízezer rubelig terjed, a mutációk meghatározásának módszerétől és a kutatás mélységétől függően.

Milyen taktikát alkalmaznak a BRCA1 és BRCA2 génekben azonosított súlyos mutációval rendelkező betegek kezelésére??

A mai világban számos taktika létezik:

• Megfigyelés. A megfigyelés folyamatos kontrollt, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat igényel annak érdekében, hogy a tumort a lehető legkorábban fel lehessen fedezni. A monitorozás nem csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát.

A műszeres módszerek között szerepel a tejmirigyek kézi vizsgálata, valamint a mammográfia. Az MRI diagnosztikai értékét jelenleg vizsgálják. A megfelelő szintű vizsgálat során az ilyen daganatok a korai stádiumban már korán felfedeződnek és könnyen kezelhetők..

Petefészekrák esetén a megfigyelési módszerek között szerepel a petefészek transzvaginális ultrahang, a CA-125 antigén kimutatása a vérben és a megelőző vizsgálatok. A petefészekrákot nehezebb korán diagnosztizálni, és még a korai felismerés esetén is kevésbé reagál a kezelésre.

• Megelőző műtét. - Az ilyen típusú profilaxis során a veszélyeztetett szövetek nagy részét sebészi úton távolítják el. A kétoldalú profilaktikus mastectomia és a profilaktikus salpingo-oophorektómia jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának valószínűségét, de nem zárja ki teljesen, mivel lehetetlen eltávolítani abszolút minden veszélyeztetett szövetet.
• Kockázatcsökkentés - Egyes viselkedések megváltoztatása csökkentheti az emlő- és petefészekrák kockázatát egy populációban, de nem befolyásolja jelentősen a BRCA1 és BRCA2 mutációk kialakulásának kockázatát..
• az irányzat magában foglalja számos természetes és szintetikus gyógyszer használatát az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.Például néhány évvel ezelőtt az FDA jóváhagyta a TAMOXIFEN gyógyszer használatát a daganatok kialakulásának kockázatának csökkentésére postmenopauzális nőknél, akiknél a petefészekrák megnövekedett kockázata fennáll. Számos klinikai vizsgálat kimutatta, hogy a tamoxifen szedése jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának kockázatát. Jelenleg több multicentrikus vizsgálat folyik a tamoxifen alkalmazásáról súlyos BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező nők körében. Egy másik gyógyszer, a raloxifen klinikailag hatékonynak bizonyult az invazív emlőrák kockázatának csökkentésében posztmenopauzális nőkben, és szintén jóváhagyásra került. Mivel mindkét gyógyszer hatásmechanizmusa hasonló, a raloxifen felhasználható a rák kialakulásának kockázatának csökkentésére a posztmenopauzális nőkben a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói között..

66-10-013. Mellrák - BRCA. A BRCA1 és BRCA 2 gének polimorfizmusainak meghatározása (8 polimorfizmus)

Az MZRF nómenklatúrája (rendelési szám: 804n): A27.05.040 "A vérben a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak molekuláris genetikai vizsgálata"

Biológiai anyag: Vér EDTA

A teljesítés időtartama (laboratóriumban): 5 munkanap *

Leírás

A BRCA1 és BRCA2 gének (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Fontos szerepet játszanak a sejt-DNS helyreállításában, a sejtciklus szabályozásában és megóvják azt a rosszindulatú degenerációtól. A mutációk jelenléte a BRCA1 vagy BRCA2 génekben bizonyos funkciók eltűnését okozza, amelyeket ezek a gének programoztak. Ez növeli a bizonyos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát: nők mell- és petefészekrákja, férfiak mell- és prosztatarákja, valamint hasnyálmirigyrák..
A BRCA 1 génben levő mutációk tudják, hogy a nők örökletes emlő- és petefészekrákának kb. 45-85% -áért, a férfiak prosztatadaganatának kb. 40% -áért felelősek..
A BRCA2 mutációk a nők mellrák-kockázatának 65-95% -áért felelősek (5-20% -át a kétoldalú rák kockázata), a mellrák 6% -át a férfiakban és 27% -át a petefészekrák a nőkért.

A tanulmány 8 polimorfizmust tartalmaz, amelyek ehhez a betegséghez kapcsolódnak:

• BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
• BRCA2 - (6174delT)

Az eredményt genetikus következtetés nélkül adják ki. Ezenkívül megrendelheti a 03-00-001 szolgáltatást.

Kinevezés indikációi

• a prosztata, az emlő, a petefészek onkológiai betegségekkel rendelkező rokonai családjában;
• mellrák (petefészekrák vagy prosztatarák) kimutatása 35 éves kor előtt, bilaterális vagy multifokális mellrák.

Felkészülés a kutatásra

A vérmintát legkorábban az utolsó étkezés után 4 órával kell elvégezni. Előestéren ne túlobogjon, kerülje a fizikai erőfeszítéseket és az érzelmi stresszt. Nem ajánlott vírusellenes és antibakteriális gyógyszereket szedni 24 órával a biomaterjal bevétele előtt.

Az eredmények értelmezése / Információ szakemberek számára

A teszt eredményének értelmezéséhez szakértői konzultáció ajánlott.

Hol lehet tesztelni?

A 8-800-100-363-0 telefonszámon adja meg azon orvosi központok címeit, ahol megrendelést rendelhet
Minden moszkvai CITILAB egészségügyi központ >>

Leggyakrabban ezzel a szolgáltatással megrendeljük

* A webhely jelzi a vizsgálat maximális lehetséges időtartamát. Ez tükrözi a vizsgálat laboratóriumi elvégzéséhez szükséges időt, és nem foglalja magában a biológiai anyag laboratóriumi szállításának idejét..
A megadott információ csak referenciaként szolgál, és nem nyilvános ajánlat. A legfrissebb információkért vegye fel a kapcsolatot a Vállalkozó orvosi központjával vagy telefonos ügyfélszolgálatával.