Az emlő- és petefészekrák valamennyi esetének kb. 5-10% -a örökletes, fejlõdésük a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációival járhat..

MILYEN E GÉNEK?

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek elősegítik a DNS károsodását és fenntartják a genom stabilitását. Ezekben a génekben a mutációk kromoszóma instabilitást és az emlő, a petefészek és más szervek sejtjeinek rosszindulatú átalakulását eredményezik. A BRCA1 / 2 gén allélek egyikében csíravonal-mutációval rendelkező nőknek 85% -uk élethosszig fennáll az emlőrák kialakulásának kockázata (ez a kockázat kissé változik a mutáció helyétől és / vagy típusától függően). Petefészekdaganatok esetén ez a kockázat 50%. A veleszületett BRCA1 / 2 génmutációk hordozóinak megnövekedett hajlamuk van a vastagbél- és prosztatarák kialakulására is.

Ki adjon vért az 1. és 2. brca esetében?

Genetikai tesztelésre van szükség azoknál a betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézise:

• Diagnosztizált emlőrák 50 év alatt;
• Elsődleges multicentrikus lézióval járó emlőrák;
• mindkét mell daganata (elsődleges szinkron és metakrón rák, a kontralaterális emlő áttétes elváltozása);
• mell- és petefészekrák kombinációja;
• Azonosított mutációk jelenléte a BRCA génekben a rokonok következő részében;
• emlőrák férfiakban;
• Háromszor diagnosztizált negatív emlőrák;
• Etnikai származás (askenazi).

Mit jelent a vérvizsgálatban a BRCA1 és / vagy BRCA2 gének mutációinak azonosítása?.

• A vizsgált személynek megnövekedett a rák bizonyos típusainak kialakulásának kockázata. Figyelem! A mutáció jelenléte nem feltétlenül jelenti a betegség kialakulását.
• Az alany minden gyermekének 50% esélye van mutáció öröklésére a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.
• Az alany testvérei nagy valószínűséggel hordozhatják a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációját.
  

Mi a teendő, ha mutáció van a brca elemzésben??

Általános ajánlások nőknek és férfiaknak, ha a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációit észlelik az elvégzett teszt során:

1. Egyéb független kockázati tényezők (dohányzás, ionizáló sugárzás, rákkeltő hatások) kiküszöbölése.

2. Genetikai tesztelés a folátciklushoz kapcsolódó gének polimorfizmusainak kimutatására (a folátciklus enzimeinek genetikai hibái tovább növelik a karcinogenezis kockázatát.)

3. Felnőtt gyermekek és közeli hozzátartozóik vizsgálata ezen gének mutációjának hordozása szempontjából.

4. Onkológus-mammológus és genetikus konzultációja.

További részletekért és az egyedi ajánlásokért meg kell rendelnie egy kiegészítő szolgáltatást "A genetikus következtetése" a "BRCA Analysis" szolgáltatáshoz.

Brca árai

Index	Kilátás	Ár
BRCA ½ elemzés: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	mennyiségi	4850
Vérvétel egy vénából		450
A genetikus következtetése (nem kötelező). Most lehetősége van arra, hogy kvalifikált írásbeli véleményt kapjon egy genetikustól a genetikai kutatások eredményei alapján. A "Genetikus következtetés" szolgáltatás megrendelésekor az orvos által adott teljesebb válasz érdekében ki kell töltenie egy kérdőívet.		2500

Felkészülés a BRCA teszt elvégzésére és a határidőkre.
A vizsgálathoz nincs külön felkészülés. Legalább 3 órával az utolsó étkezés után kell lennie. Idhet vizet gáz nélkül korlátozások nélkül. A tanulmány átfutási ideje: 10-11 munkanap.

A VIZSGÁLATI EREDMÉNY LEÍRÁSA

Az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamára vonatkozó vizsgálat eredménye a következő: ha a mutációt nem találják meg, akkor az „Eredmény” oszlopba írják be a „Nem található”, és a brca mutáció kimutatása esetén a „Detected” -t. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

Példa az 1, 2 brca gének mutációinak vizsgálatára

Paraméter	Eredmény	Norma
Mell- és petefészekrák. A BRCA1 / 2 gének mutációinak kutatása	KÉSZ
A BRCA1 185delAG gén mutációja	Nem található	Nem található
Mutáció a BRCA1 300T> G génben (C61G)	Nem található	Nem található
A 2080delA BRCA1 gén mutációja	Felfedezett	Nem található
A BRCA1 4153delA gén mutációja	Nem található	Nem található
Mutáció az 5382insC BRCA1 génben	Nem található	Nem található
A 6174delT BRCA2 gén mutációja	Felfedezett	Nem található
Laboratóriumi megjegyzés: A teszt eredményeinek értelmezéséhez szakemberrel kell konzultálni.

Átadja a BRCA elemzést Moszkvában

Az orvos kijelölte ezt a vizsgálatot, vagy önmagában szeretne tesztet végezni? Javasoljuk, hogy igénybe vegye orvosi központunk laboratóriumának szolgáltatásait a Kutuzovsky Prospektnél, sétatávolságra az azonos nevű metróállomástól és az MCC állomástól. Ellenőrizze a menetrendet és a címet.

• A klinika kezelőszobája - hétköznap 10-00-től 20-30-ig, 10-től 17-30-ig nyitva tart - hétvégén (szombaton és vasárnap), valamint ünnepnapokon; Vérvizsgálatot végeznek nőktől és férfiaktól.

Szeretne olcsóbb vérvizsgálatot szerezni a BRCA 1-re és 2-re? Használja ki a legalább 2 fős csoportok számára kínált különleges ajánlatunkat!

Személyek száma:	felnőttek	Diákok, tanulók
2	15	20
3-tól 5-ig	20	harminc
6-10-ig	harminc	40
több mint 10	hívás	hívás

A kedvezmények nem vonatkoznak azokra az orvosi szolgáltatásokra, amelyekre vonatkozóan már vannak speciális árajánlatok, valamint a vérvizsgálat elvégzésére.

BRCA ELEMZÉS

VÉR GENETIKAI ELEMZÉS BRCA 1 és 2

A BRCA 1 és a BRCA 2 olyan humán gének, amelyek a géncsökkentő néven ismert génosztályba tartoznak. Normál szerkezetükben a BRCA 1 és a BRCA 2 biztosítják a sejtek genetikai anyagának (DNS) stabilitását és segítenek megakadályozni a kontrollálatlan növekedést. Ezen gének mutációi összefüggésben vannak a petefészek- és emlőrák örökletes formáinak kialakulásának kockázatával..

"Mellrákteszt" - BRCA 1 gén - a nyilvánosság számára ismertté vált az Angelina Jolie amerikai színésznő közelmúltbeli fellépéseinek és nyilatkozatainak köszönhetõen - és határozottan Angelina Jolie Voight genomjának hívják - "Jolie gén". Mivel a BRCA1/2 vérvizsgálatán azonosított specifikus BRCA1 génben mutáció van, a filmsztárnak 87% -os esélye van emlőrák és 50% -a petefészekrák áldozatává válni. Annak érdekében, hogy ne éljen véglegesen Damocles kardja alatt, Jolie úgy döntött, hogy kettős masztektómián megy keresztül (mindkét mellet sebészileg eltávolította). Emlékeztetünk arra, hogy Angelina Jolie Marcheline Bertrand anyja 2007-ben petefészekrákban halt meg, nemrégiben mellrákban és nagynénjének, Marcheline nővérének. A helyzet kétségkívül kétértelmű és nem teljesen motivált, mindazonáltal precedens jött létre.

Egy nő életében az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata jelentősen megnő, ha örökli a BRCA 1 vagy BRCA 2 gének mutációit. Egy ilyen nőnek megnövekedett kockázata ezen betegségek korai életkorban (menopauza előtt) és gyakran több közeli hozzátartozója van. hasonló diagnózis volt. A káros BRCA 1 génmutációk növelik a méhnyak, méh, hasnyálmirigy és vastagbélrák kockázatát.

KÉSZLET
2017. március 20-tól!

Kedvezmények, ha teljesítik az elemzést:
2 fő - 15%
3 fő - 20%
4 főtől - 25%

A BRCA 2 gén káros mutációi tovább növelik a hasnyálmirigyrák, gyomorrák, epehólyag és epevezeték rák, valamint bőrrák kockázatát. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiak esetében megnövekedett a mellrák kialakulásának kockázata. Emellett azok a férfiak, akiknek káros BRCA 1 vagy BRCA 2 génmutációja van, megnövekedett kockázata lehet más típusú rák - hasnyálmirigy, herék, prosztata.

Az "örökletes petefészek- és emlőrák szindróma" egy öröklött rendellenesség, amelyet fokozott genetikai kockázat okoz, leggyakrabban 50 éves kor előtt. A tanulmányok azt mutatják, hogy ezekben az esetekben az emlő- és petefészekrák kb. 10% -a a két gén - BRCA1 és BRCA2 - változásának következménye. Ezeket a géneket be lehet szerezni az apától vagy az anyától. A BRCA ANALYSIS észleli a mutációk jelenlétét ezekben a génekben, így lépéseket tehet a rák kialakulásának esélyeinek csökkentésére.

BRCA ANALÍZIS POZITÍV

A pozitív BRCA-teszt általában azt jelzi, hogy a személy örökletes ismert káros mutációkat örökölt a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, ezért fokozott kockázata van bizonyos rákok kialakulásának, a fentebb leírtak szerint. A pozitív teszt eredménye azonban csak a rák kialakulásának kockázatával kapcsolatos információkat tartalmaz. A BRCA elemzés nem tudja megmondani, vajon az embernek valójában rákos-e kialakulása, vagy mikor.

A BRCA1 vagy BRCA2 génekben káros mutációval járó rák valószínűsége a több emlőrákkal rendelkező családokban a petefészek és az emlődaganatokban a legmagasabb, ha egy vagy több családtagnak két primer rákos fókusza van. Ezekben a családokban azonban nem minden nő rendelkezik káros mutációkkal a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, és az ilyen családokban nem minden rák kapcsolódik ezeknek a géneknek a mutációihoz. Ezenkívül nem minden nőnek, akinek a BRCA 1 vagy BRCA 2 génben mutációja van, emlő- és petefészekrák alakul ki. Ha az emlőrákos teszt pozitív, számos lehetőség segíthet abban, hogy az ember kezelje ezt a kockázatot..

BRCA ANALÍZIS NEGATÍV

A negatív teszt eredmény nem jelenti azt, hogy az embernek nem alakul ki rák; ez azt jelenti, hogy a kockázat általában egyenlő az átlaggal.

A genetikai tesztelés előnyei egyértelműek, hogy a BRCA 1/2 teszt pozitív vagy negatív. A negatív eredmény előnye, hogy megkönnyebbülés érzetét kelti, és tagadja a további mélyreható vizsgálat vagy beavatkozás szükségességét. A pozitív teszteredmény kiküszöböli a bizonytalanságot, és megalapozott döntéseket hozhat jövőjével kapcsolatban, ideértve a megelőző intézkedéseket a rák kockázatának csökkentése érdekében..

A BRCA BÉRLÉSE 1/2

Ha érdekli a vér adományozása a BRCA 1/2-hoz, akkor vannak olyan problémák az emlőmirigyekben, amelyeket meg kell beszélni szakemberrel, egyeztessen egyeztetésre az orvosi központ onkológusával-mammológusával. Szakembereink a vizsgálat, tapintás, ultrahang, szövettani, citológiai vizsgálat, anamnézis, a beteg panaszokkal és érzésekkel kapcsolatos részletes története adatainak alapján diagnosztizálják és felírják a kezelési rendet.

Index	Az elemzés típusa	Ár 19.01.01-én
Vérvizsgálat mell- és petefészekrákban. A BRCA ½ gének mutációinak kutatása: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	mennyiségi	4 850 dörzsölje
Az orvos-genetika következtetése egy genetikus minősített írásbeli véleménye a genetikai kutatások eredményein alapul. A "Genetikus következtetés" szolgáltatás megrendelésekor a teljesebb válasz érdekében először kitöltenie kell a javasolt kérdőívet.		2 500 rubelt

A teszt eredménye 10 napra kész. Vérvétel orvosi központunkban minden nap, hét minden napján, 10-00 órától. Ezt a vizsgálatot éhgyomorra vagy étkezés után legalább 6-8 órával veszik.

Kattintson a fenti képre, és keressen többet a mammológus vizsgálatairól

Brca vérvizsgálat

Ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10% -a örökletes és bizonyos génekben mutációk által okozott. Az emlő- és petefészekrákkal leginkább összefüggő mutációk a BRCA1 és BRCA2 génekben találhatók (a BReast CAncer Suspectibility Gene teljes angol névből származik). Azok a nők, akiknek génmutációit hordozzák az emlő- és petefészekrákkal szembeni fogékonyság szempontjából, nagy a veszélye a betegség kialakulásának. Ezekben a génekben a mutációk időben történő felismerése lehetővé teszi egy nő és családja számára a szükséges megelőző intézkedések megtételét.

A BRCA1 gén (1. általános mellrák, angolul fordítva, mint 1. mellrák génje) a 17. kromoszóma hosszú karján található (17q21.31), és egy olyan fehérje szintézisét kódolja, amely kulcsszerepet játszik a DNS helyreállítása (helyreállítása) folyamatában a károsodás után, szabályozás sejtosztódás és a genom stabilitásának fenntartása. Több mint 500 génmutációt írtak le, amelyek autoszomálisan öröklődőek túlnyomórészt hiányos behatolással, és nők esetén az emlő- és / vagy petefészekrák és a férfiak mell- vagy prosztatarákjának magas kockázatával járnak..

A BRCA1 gén mutációinak hordozói esetén az emlőrák kockázata 50-85%, petefészekrák - 15-45%. Ezen túlmenően a gén mutációi megnövekedett kockázattal járnak a gyomor-bélrendszeri rák (hasnyálmirigyrák) és a rosszindulatú daganatok más formáinak kialakulásában. Az BRCA1 gén egyik leggyakoribb mutációja az oroszországi lakosok körében a citozin (5382insC) beiktatása, ami az olvasási keret eltolódásához és egy csonka BRCA1 fehérje képződéséhez vezet, amely nem képes teljes mértékben ellátni funkcióját. Ez a mutáció 0,25% gyakorisággal fordul elő. A diagnosztikai módszerek fejlesztése és az onkogenetika fejlesztése szükségessé teszi a személyre szabott megközelítés kialakítását a rák örökletes formáinak azonosításához. Ezért a Genetico laboratórium jelenleg széles körű szolgáltatást nyújt azoknak a betegeknek, akik genetikai tesztet kívánnak végezni, a leggyakoribb mutációk felkutatásától a teljes onkogenetikai vizsgálatig. A genetikus segít meghatározni, hogy a páciensnek melyik tesztre van szüksége.

A családi rák akkor gyanítható, ha:

• két vagy több rokonuk emlőrákban szenved;
• emlőrák kimutatása 35 éves kor előtt;
• bilaterális vagy multifokális emlőrák jelenléte;
• petefészekrák;
• még egy olyan petefészekrákban vagy emlőrákban szenvedő rokon jelenléte, akit 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;
• emlőrák férfi rokonon;
• emlőrák anyában, nővéren vagy lányában;
• ha a család számos generációja emlő- vagy petefészekrákban szenvedett;
• mellrákkal rendelkező rokon jelenléte egy viszonylag fiatal korban (50 év alatt);
• ha rokonuk mindkét mellrákban szenved.

A BRCA1 és a BRCA2 génekben mutáció kimutatása lehetővé teszi a kezelés taktikájának helyes meghatározását azon betegek esetében, akikben már kialakult daganat, mivel vannak olyan célzott gyógyszerek, amelyek hatékonyan hatnak a BRCA-val társult daganatokra. Ezen túlmenően, a gének genotípusával kapcsolatos információk segítenek a megelőzés és a megfigyelés megtervezésében azon emberek számára, akiknek még nem állnak fenn a betegség tünetei. A Genetico laboratórium emlékezteti Önt, hogy tesztelheti az örökletes mell- és petefészekrákot a BRCA gén és más gének mutációinak vizsgálatára ma. Regisztrálhat elemzésre a 8 800 250 90 75 telefonszámon (ingyenes hívás Oroszországon belül). Védje magát és szeretteit!

Mi a BRCA génmutáció és miért végeznek nők profilaktikus mastectomiát??

Ebben a cikkben a BRCA génekről, azok mutációjáról és a megelőző mastectomiaról fogok beszélni.

Mik a BRCA-1 és a BRCA-2?

A BRCA-1 és a BRCA-2 olyan gének, amelyek szigorú ellenőrzést gyakorolnak a sejtek növekedése és megosztása felett, megakadályozva azok átalakulását és egy rosszindulatú folyamat kialakulását.

Ha mutáció fordul elő a BRCA génekben, akkor nem működnek megfelelően. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek ellenőrizetlenül osztódni kezdenek, ami végül a rák kialakulásához vezethet..

A BRCA gén mutációt akár a szülőtől, akár a közvetlen családtól örökölhetjük. 50% annak a kockázata, hogy egy csecsemő születéskor örökli az abnormális BRCA géneket.

A genetikai mutáció generációk között is továbbadható, különösen a női vonalon keresztül.

A BRCA-1 és BRCA-2 mutációk kimutatására szolgáló elemzés

Annak meghatározása érdekében, hogy a mutáns BRCA gének hordozója-e, el kell végeznie egy DNS-tesztet - általában egy vérvizsgálatot.

Mielőtt BRCA génmutációt tesztelnének, fel kell készülnie a pozitív eredmény meghallgatására és a megfelelő döntés meghozatalára..

A pozitív eredmény azt jelzi, hogy a személy örökli a BRCA génmutációt, és növekszik a rák kialakulásának kockázata. De ez nem jelenti a rák kifejlődésének 100% -át. A BRCA génmutáció fontos tényező a rák kialakulásában, de nem a legfontosabb.

Olvassa el a mellrák kialakulásának kockázati tényezőiről a cikkben.

Negatív eredmény - azt jelzi, hogy a személy nem hordozza a BRCA gén mutációt, és nincs hajlama az örökletes emlőrákra.

Meg kell jegyezni, hogy a negatív eredmény nem garantálja, hogy a rák soha nem alakul ki. Ez csak annak megerősítése, hogy a tesztvevő nem örökölte a BRCA gén mutációt..

Mi a teendő, ha a BRCA génmutációs teszt pozitív??

Mint fentebb tárgyaltuk, a BRCA mutáció pozitív tesztje nem jelenti az emlőrák 100% -os kifejlődését, de a kockázatok jelentősen növekednek.

A BRCA mutáció megerősítését követően mindenkor átfogó mellvizsgálatot kell végeznie:

• Évente kétszer végezzen ultrahang vizsgálatot, életkorától függetlenül;
• Végezzen mammográfiát - évente egyszer, 40 éves kortól kezdve;
• Mamológus vizsgálaton esik át - évente kétszer.

A rendszeres vizsgálatok nem fogják megvédeni az emlőrák kialakulásától, de a betegség a legkorábbi szakaszában felismerhető, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Ha azt akarja, hogy megvédje magát az emlőrák kialakulásától, az onkológusok kétoldalú profilaktikus mastectomiát javasolnak.

Kétoldalú profilaktikus mastectomia egyfázisú rekonstrukcióval

Az emlőrák megelőzése érdekében az onkológusok szubkután mastectomiát végeznek - eltávolítják az emlőszövetét, de megőrzik a bőrt és a mellbimbó-areola komplexet.

A profilaktikus mastectomia egylépcsős rekonstrukcióval onkológus-mammológus és plasztikai-rekonstrukciós sebész részvételével történik.

Az onkológus-mammológus eltávolítja az emlőszövet, a plasztikai rekonstruáló sebész pedig helyreállítja az elveszített mellmennyiséget.

Kétféle módon lehet helyreállítani az emlő volumenét:

• Implantátum felszerelésével;
• Saját szárnyakkal: hátulról, hasról vagy fenékről.

Tudjon meg többet a mell rekonstrukciójáról implantátumokkal és a saját szárnyaival kapcsolatban a cikkben.

A BRCA 1 és BRCA2 gének mutációi. Fő kérdések és megjegyzések.

Alapvető:

A tumorszuppresszor gének osztályába tartozó BRCA1 és BRCA2 gének. Ezekben a génekben a mutációk az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainál jellemzőek..

Jelentősen megnő az a nők emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, akik ezekben a génekben "veszélyes" mutációkat örököltek. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiaknál nagyobb a valószínűsége az emlőrák, valamint a herék daganatainak, a prosztata és a vas deferens kialakulásának..

Jelenleg genetikai tesztek állnak rendelkezésre a BRCA1 és a BRCA2 gének leggyakoribb mutációinak felkutatására, és ezen gének szekvenálásának teljes végrehajtására..

Amikor a BRCA1 és a BRCA2 génekben mutációkat találunk, számos taktika van a betegek kezelésére.

Mik ezek a gének??

A tumorszuppresszor génekhez kapcsolódó emberi gének..

A változatlan sejtekben a BRCA1 és a BRCA2 segít fenntartani a genetikai anyag stabilitását a DNS replikáció során és megakadályozza a sejtek ellenőrizetlen növekedését. Mutációk jelenlétében a génaktivitás csökken vagy teljesen blokkolódik, ami bizonyos esetekben (a mutáció súlyosságától függően) az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainak kialakulásához vezet..

A BRCA1 és BRCA2 gének angolul kaptak nevüket brkeleti cancer fogékonysági gén 1 és brkeleti cancer fogékonysági gén 2.

Hogyan befolyásolják a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi a daganatok kialakulásának kockázatát??

A génekben nem minden változás (mutáció) vezet az általuk kódolt fehérjék funkciójának elvesztéséhez: Néhány mutáció jelentős lehet és klinikai tüneteket mutathat, míg mások semlegesek maradhatnak. A rák kialakulásának személyes kockázatát csak jelentős mutációk növelik.

A tejmirigyek és / vagy petefészek onkológiai betegségeinek kialakulásának kockázata jelentősen növekszik azokban a nőkben, akiknek a mutációja a BRCA1 és a BRCA2 génben van. Ezeket a betegeket a korai fejlődés (menopauza előtt) és a daganatok malignus folyamata jellemzi. A BRCA1 génben lévő mutációk emellett növelik a többi rák, például a méhnyak, a méh test, a hasnyálmirigy és a vastagbél rákjának kialakulásának kockázatát. A BRCA2 gén mutációi növelik a gyomor, epehólyag, epevezeték és melanóma daganatok kialakulásának valószínűségét..

A BRCA1 mutációval rendelkező férfiak esetében fokozott a mellrák, esetlegesen hasnyálmirigy- és hererák, valamint a korai prosztatarák kialakulásának kockázata, azonban a BRCA2 mutációval rendelkező férfiak esetében nagyobb valószínűséggel alakul ki rák férfiaknál..

Meg kell jegyezni, hogy a BRCA1 és a BRCA2 génekben a mutációk jelenléte nem 100% -os tény az emlőmirigyek és / vagy petefészek daganatok kialakulásáról, és ezeknek a génekben a mutációk hiánya egyáltalán nem garantálja az onkológiai betegségek kialakulásának lehetőségét..

A statisztikák szerint a mellrák kialakulásának valószínűsége a BRCA1 és BRCA2 génekben "súlyos" mutációval rendelkező nőkben ötszöröse az általános népességnek (12% -ról (120-ból 1000-ből) 60% -ra (1000-ből 600-ból)).

A petefészekrák kialakulásának kockázata a lakosság körében nem haladja meg az 1,4% -ot (14 nő / 1000 nő), míg a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói esetén 15–40% -ra (150–400 / 1000).

Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy jelenleg az örökletes emlőrákkal és / vagy petefészekrákkal kapcsolatos valamennyi vizsgálatot olyan nagy családokban végezték, amelyek ismert kórtörténetében a kórtörténet kialakulása történik, és a rákos események valószínűségét a családi esetekben kiszámítják, és különbözhetnek a lakosságtól.

Vannak-e más gének, amelyek növelik az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának valószínűségét??

Igen, számos tanulmány kimutatta, hogy a TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 és MSH2 gének mutációi is társulnak az örökletes emlő- és / vagy petefészekrákban, ám ezek sokkal ritkábbak. Összességében úgy találták, hogy a BRCA1 és a BRCA2 mutációk az Egyesült Államok fehér populációjában az összes melldaganatok 5–10% -ánál és az összes petefészek daganat 10–15% -ánál fordulnak elő..

Vannak olyan mutációk a BRCA1 és a BRCA2 génekben, amelyek az egyes populációkra a legjellemzőbbek??

Igen, vannak ilyen "specifikus" mutációk. Például az askenazi zsidókat három "specifikus mutáció jellemzi, amelyek közül kettő a BRCA1 génben és egy a BRCA2 génben található. Egy tanulmány kimutatta, hogy ezeknek a mutációknak a gyakorlása a zsidók között gyakorisága ötszöröse, mint a többi nemzetiség között, míg más mutációk gyakorlatilag nem azonosították.Más populációkat, beleértve az orosz populációt, szintén jellemzi a "specifikus" mutációk jelenléte a BRCA1 és BRCA2 génekben.

Milyen genetikai tesztek léteznek manapság és hogyan kerülnek végrehajtásra?

Manapság számos módszer létezik mutációk keresésére a BRCA1 és BRCA2 génekben, de ezek mind a nukleotid szekvencia tanulmányozására és a pontmutációk vagy deléciók keresésére szolgálnak..

A mutációk meghatározása céljából perifériás vért vesznek vénából bármilyen kezelőhelyiségben, laboratóriumban vagy klinikán, majd a vérmintát molekuláris genetikai laboratóriumba juttatják DNS-extrakcióhoz és az azt követő kutatásokhoz.

A vizsgálat időtartama kettő lehet (ha a leggyakoribb mutációkat vizsgálják) 8-ig (ha a teljes génszekvenálás zajlik).

A vizsgálat elõírása elõtt tanácsos konzultálni egy onkológiai betegek tanácsadásában jártas genetikussal. Ez az, aki segít kideríteni, melyik teszt a legalkalmasabb. Ezenkívül a genetikus a mutációk azonosításakor segít kiszámítani a betegség kialakulásának kockázatát és a mutációk következő generációkra terjedésének kockázatát..

Kinek mutatják ezt a tesztet??

Jelenleg nincs szabvány vagy iránymutatás az ilyen tesztekhez..

Azokban a családokban, amelyeknek kórtörténetében emlő- vagy petefészekrák szerepel, a beteg családtagoknak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata a leghasznosabb. Ha egy beteg családtagban "súlyos" mutációt találnak, akkor az összes többi családtagot meg kell vizsgálni..

A betegek között számos kockázati csoport létezik:

Az összes populációban élő nők esetében, kivéve az askenazi zsidókat:

ha a kapcsolat első vagy második vonalának legalább egyik rokonának (anya, lánya vagy nővére) 50 éves kor előtt diagnosztizálták mellrákot;

három vagy több rokon a családban, a kapcsolat mértékétől függetlenül (nagyanyák, nagynénik, unokatestvérek stb.) diagnosztizálták mellrákot, életkortól függetlenül;

ha az egyik rokonnak mellrákot diagnosztizáltak, a másiknak petefészekrákot;

ha az első vonalbeli rokonoknál bilaterális mellrákot diagnosztizáltak;

ha két vagy több rokonnál diagnosztizáltak petefészekrákot, életkortól függetlenül;

- ha az első vagy a második vonal legalább egy rokonával egyidejűleg diagnosztizálták mell - és petefészekrákot, életkortól függetlenül, és -

ha egy férfi rokonon diagnosztizáltak mellrákot.

Ashkenazi zsidók számára:

ha bármely első vonalbeli rokonnak diagnosztizáltak mell- vagy petefészekrákot; és

ha az egyik oldal második vagy két családjának két vagy több családtagja mell- vagy petefészekrák..

Azoknál a nőknél, akiknek nincs ilyen családi története, a "súlyos" mutációk azonosítása a BRCA1 és BRCA2 génekben nem valószínű.

Mennyibe kerül egy ilyen felmérés?

A vizsgálat költsége több ezertől több tízezer rubelig terjed, a mutációk meghatározásának módszerétől és a kutatás mélységétől függően.

Milyen taktikát alkalmaznak a BRCA1 és BRCA2 génekben azonosított súlyos mutációval rendelkező betegek kezelésére??

A mai világban számos taktika létezik:

• Megfigyelés. A megfigyelés folyamatos kontrollt, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat igényel annak érdekében, hogy a tumort a lehető legkorábban fel lehessen fedezni. A monitorozás nem csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát.

A műszeres módszerek között szerepel a tejmirigyek kézi vizsgálata, valamint a mammográfia. Az MRI diagnosztikai értékét jelenleg vizsgálják. A megfelelő szintű vizsgálat során az ilyen daganatok a korai stádiumban már korán felfedeződnek és könnyen kezelhetők..

Petefészekrák esetén a megfigyelési módszerek között szerepel a petefészek transzvaginális ultrahang, a CA-125 antigén kimutatása a vérben és a megelőző vizsgálatok. A petefészekrákot nehezebb korán diagnosztizálni, és még a korai felismerés esetén is kevésbé reagál a kezelésre.

• Megelőző műtét. - Az ilyen típusú profilaxis során a veszélyeztetett szövetek nagy részét sebészi úton távolítják el. A kétoldalú profilaktikus mastectomia és a profilaktikus salpingo-oophorektómia jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának valószínűségét, de nem zárja ki teljesen, mivel lehetetlen eltávolítani abszolút minden veszélyeztetett szövetet.
• Kockázatcsökkentés - Egyes viselkedések megváltoztatása csökkentheti az emlő- és petefészekrák kockázatát egy populációban, de nem befolyásolja jelentősen a BRCA1 és BRCA2 mutációk kialakulásának kockázatát..
• az irányzat magában foglalja számos természetes és szintetikus gyógyszer használatát az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.Például néhány évvel ezelőtt az FDA jóváhagyta a TAMOXIFEN gyógyszer használatát a daganatok kialakulásának kockázatának csökkentésére postmenopauzális nőknél, akiknél a petefészekrák megnövekedett kockázata fennáll. Számos klinikai vizsgálat kimutatta, hogy a tamoxifen szedése jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának kockázatát. Jelenleg több multicentrikus vizsgálat folyik a tamoxifen alkalmazásáról súlyos BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező nők körében. Egy másik gyógyszer, a raloxifen klinikailag hatékonynak bizonyult az invazív emlőrák kockázatának csökkentésében posztmenopauzális nőkben, és szintén jóváhagyásra került. Mivel mindkét gyógyszer hatásmechanizmusa hasonló, a raloxifen felhasználható a rák kialakulásának kockázatának csökkentésére a posztmenopauzális nőkben a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói között..

Brca vérvizsgálat

Női Egészségügyi Központ
a közösségi hálózatokban

Az ezen a weboldalon egy vagy más formában bemutatott információk kizárólag tájékoztatási és tanácsadási célokat szolgálnak, és nem helyettesíthetik az indikátorokkal és a lehetséges ellenjavallatokkal kapcsolatos orvossal történő személyes konzultációt. A szolgáltatások és az orvosi szolgáltatások nyújtásának feltételei és eljárása (ideértve, de nem kizárólag az árakat, listát, promóciókat, kedvezményeket) nem nyilvános ajánlat (az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 437. cikke). Felmerülő kérdéseivel forduljon a recepcióhoz.

121165, Moszkva,
Kutuzovsky prospect, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

A BRCA GÉN ELEMZÉSE 1, 2

Az emlőrák a nők körében diagnosztizált leggyakoribb rák. A petefészekrák a nőgyógyászati ​​onkológia halálozásának fő oka a korai stádiumban fellépő tünetmentes betegség miatt, ennek eredményeként az esetek akár 80% -át a betegség III-IV. Stádiumában lehet kimutatni, amikor a kezelés hatékonysága rendkívül alacsony.

Ezért ezen lokalizációk rák korai diagnosztizálásának lehetősége a betegség kialakulásának kezdeti szakaszában döntő jelentőségű. A populációtól függően a BRCA 1 és BRCA 2 gének mutációi a családi mellrákok kb. 30–40% -áért és a családi petefészekrák több mint 90% -áért felelősek..

Az egyik hatékony megközelítés, amely hozzájárul e betegségek korai felismeréséhez, örökletes formáinak molekuláris genetikai meghatározása, amelyek elsősorban a BRCA1 és BRCA2 tumorsejtek öröklött mutációival kapcsolatosak (a vérvizsgálatok szerint). A BRCA1 / 2 gének által kódolt fehérjék funkcionális aktivitásának teljes vagy részleges elvesztése a sejtben a regenerációs folyamatok megszakadásához vezet, és ennek következtében a sejtciklus szabályozásának megszakadásához, ami karcinogenezishez vezethet.

A BRCA1 és BRCA2 fehérjék védő és tumorellenes aktivitása élesen csökkenhet, vagy teljesen elveszhet, ha mutációt (változást) mutatnak az őket kódoló gének nukleotidszekvenciájában, ami érzékenyvé teszi a sejtet a külső karcinogenikus tényezőkkel szemben. A molekuláris genetikai kutatások lehetővé teszik a rákos öröklődésre való hajlamosság megerősítését és a lokalizáció fokozott onkológiai kockázatának csoportjai kialakítását annak időben történő megelőzése és / vagy korai diagnosztizálása céljából a fejlődés kezdeti szakaszában.

A BRCA1 és BRCA2 gének patológiás mutációinak gyakorisága különbözik a populációk és etnikai csoportok között. A szláv eredetű orosz betegek körében a leggyakoribb mutáció az 5382insC (rs80357906), amely a mellrákos esetek akár 90% -át a BRCA1 gén mutációinak okozza. Kelet-Európa kaukázusi populációiban (Litvánia, Lettország, Fehéroroszország) kevésbé általánosak a 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) mutációk a BRCA1 génben és 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génbe emlőrák és petefészekrák kialakulása. A fenti lókuszok vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy a szláv eredetű orosz lakosság jellemző patogenetikus mutációinak akár 90% -át lefedjük..

Klinikai jelentőség
a BRCA 1 és BRCA 2 gén elemzése

Az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1 / 2 gének mutációjának hordozóinál többször növekszik, ezért a BRCA1 / 2 gének öröklött mutációinak kimutatása a vérvizsgálatban lehetővé teszi a rák örökletes hajlandóságának megerősítését, és megnövekedett kockázatú csoportok kialakításához a megelőzés megelőzése érdekében csökkentheti a morbiditást és javítja az időben történő kezelés eredményét. Ezenkívül a BRCA1 és BRCA2 gének nem szigorúan specifikusak a fent felsorolt ​​lokalizáció onkológiájára. Patológiás mutációk hordozása növeli a petefészek, gyomor, vastagbél, endometrium, hasnyálmirigy és a rák egyéb formáinak kockázatát.

A BRCA GÉN ELEMZÉSI INDIKÁLAI 1 2

• Családkori kórtörténet (a betegséget a rokonok születésével fedezték fel);
• A betegség korai életkorban (40 évig);
• Egy tumor atípusos vagy több formája egy szervben.

A BRCA 1 és BRCA 2 elemzése

mutatók	Anyag	Az elemzés típusa	A költség	Ár, sürgősen
A BRCA ½ gének mutációinak kutatása: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	vér	mennyiségi	4850
A genetikus következtetése. Most lehetősége van arra, hogy kvalifikált írásbeli véleményt kapjon egy genetikustól a genetikai kutatások eredményei alapján. A „Genetikus következtetés” szolgáltatás megrendelésekor a szakemberek teljesebb választ kapnak, ha kitöltenek egy kérdőívet, amelyet be lehet szerezni a klinika recepcióján.	(választható)		2500

PÉLDA ANALÍZIS EREDMÉNYEKRE A BRCA-N 1/2

Paraméter	Eredmény	Normál érték
Mell- és petefészekrák. A BRCA1 / 2 gének mutációinak kutatása	KÉSZ
A BRCA1 185delAG gén mutációja	Felfedezett	Nem található
Mutáció a BRCA1 300T> G génben (C61G)	Nem található	Nem található
A 2080delA BRCA1 gén mutációja	Felfedezett	Nem található
A BRCA1 4153delA gén mutációja	Felfedezett	Nem található
Mutáció az 5382insC BRCA1 génben	Nem található	Nem található
A 6174delT BRCA2 gén mutációja	Felfedezett	Nem található
Laboratóriumi megjegyzés A teszt eredményeinek értelmezéséhez szakemberrel kell konzultálni

Ha a mutáció nem található, akkor az "Eredmény" oszlopba írja be a "Nem található", mutáció esetén - "Megtalált" mezőt. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

A kutatás befejezési ideje: 10 munkanap.
Kutatási módszer: a megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piro-szekvenálással a "Qiagen" (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

Hol kell kapcsolatba lépni Moszkvában

Ha aggódik az emlőmirigy fájdalma, a különféle váladékok, pecsétek vagy más problémák miatt, központunkban lévő szakember szakképzett konzultációt nyújt Önnek. Klinikánkban az orvos kinevezésére naponta kerül sor.

A BRCA I és II gének mutációja vagy az "Angelina Jolie" tapasztalata

Megígértem, hogy megosztom a művelettel kapcsolatos tapasztalataimat, válaszul a http://pikabu.ru/story/_3392094 üzenetre.

Mit fogunk megvitatni - szubkután mastectomia az emlőmirigyek egyidejű protetikájával, vagyis az emlőmirigyek eltávolítása és az implantátumok felszerelése.
A korábban összekapcsolt bejegyzésem szerzője nagyon érdekes kutatási kérdést vetett fel a BRCA I és II gének mutációinak kimutatásáról. A mutációk jelenléte ezekben a génekben lehetővé teszi az emlő- és petefészekrák kialakulására való hajlamot bizonyos valószínűséggel..
Valójában, hogyan elvileg tudtam meg az ilyen elemzések létezéséről, és hogyan döntöttem úgy, hogy végrehajtom ezt a műveletet.

17 éves kortól kezdtem el mastopathiában szenvedni, egy olyan betegségben, amely nem idegen a nők nagy részének szerte a világon. Először, a mammológus azt javasolta, hogy igyok meg homeopátiás cseppeket, amelyekből 2 hónap alatt 15 kg súlyt szereztem, bár valójában ez a gyógyszer nem volt hormonális, akkor elkezdődött az emlékezet, és úgy döntöttem, hogy visszautasítom ezt a gyógyszert. Később találtam egy homeopátet, talán itt fognak kalapot dobni rám, hogy mind charlatánok stb., De furcsamód, de ezek a mágikus töltésű tejcukor-golyók segítették. Visszatértem a normál súlyhoz, és a melleim nagyon jól éreztem magam :). Szeretném megjegyezni, hogy 2 éve veszem ezeket a golyókat. Aztán valahogy megszereztem ezt a trükköt - golyókat reggel, délután, este. Nos, akkor apám kedvenc mondása működött - a papok jobban érezték magukat, így szórakozhat.
Egy évvel később ezek a pokolikus mellkasi fájdalmak visszatértek, a mellkasom folyamatosan fájott, nem volt jelentősége a ciklus előtt vagy után. A helyi klinika orvosai javasolták a szülést, mert ez segít néhány nőnek, de még nem voltam hajlandó ilyen módon megoldani ezt a kérdést :). Mit lehet mondani szellemi és erkölcsi állapotomról, hogy több pecsétet ragasztottam el, amelyeket később az ultrahang eredmények alapján a fibrocisztikus mastopathianak tulajdonítottak, és ismét azt mondták, séta, lány.
Depressziós állapotom azonban lendületet kapott, mert itt vissza kell térnie a múltba - anyám 17 éves koromban mellrákban halt meg. És egy teljesen tudatos és megfelelő korban átéltem a nehézségeket, hogy a legkedvesebb és legközelebbi személy a szemed előtt haldoklik, csak olvadva minden nap. Ennek oka elsősorban orvosi hiba volt - a rákképződést nem távolították el teljesen, és nem fedezték fel időben, amikor nem volt értelme bármilyen működőképes intézkedést megtenni..
A tapasztalt tragédia alapján egyre inkább sújtom magam a legszörnyűbb következményekkel. Nagyon pozitív és kedves ember vagyok az életben, igyekszem ne mutassa meg érzéseimet másoknak. De aztán ideges megrázkódás történt - bezártam a fürdőszobát, és beleborzongtam, mivel a férjem visszatért a munkából, és türelme volt, hogy megnyugtasson és megtudja, mi történt..
A lelkiállapotáról szóló történetem után azt mondta, hogy hülye vagyok :), és ezt már el kellett volna mondania neki, mert unokatestvére nagybátyja az egyik legjobb orvos, mammológus és onkológus Oroszországban, és képes lesz felírni nekem egy megfelelő vizsgálatot, hogy valóban megértsem, mi a baj a testemmel.
Ennek megfelelően az első dolog, amelyet nekem rendeltek, a BRCA I és II gének mutációjának tesztelése volt. Kísérleteket tettem Moszkvában, a Kashirka Blokhin központjában.
Ez az elemzés sok országban szerepel a kötelező egészségbiztosítási kötvényben.
Ezeknek az elemzéseknek a költsége a genetikusokkal folytatott konzultációval együtt körülbelül 10–12K. Mielőtt elkezdené a konzultációt, ki kell derítenie, hogy a legközelebbi rokonok: anyák, apák, nagybátyák, nagynénök, nagyapák, nagymamák és lehetőleg nagymamák és nagyapák nem szenvedtek-e rákban, mert egy genetikus felhívja a családfáját betegségekre, és javasolhat további vizsgálatokat.
Külön szeretném megjegyezni, hogy a bátyámnak nincs ilyen mutációja, de ezek hordozója lehet, a genetikus ajánlotta, hogy hasonló elemzést adjon lányának, amikor felnőtté válik..
Tehát a tesztjeim számomra ismeretlen szavak voltak, azonban az orvos arca és a betegség valószínűségére vonatkozó adatok szerint 80% -ban még mindig rájöttem, hogy nem minden olyan pozitív.
A férje nagybátyja mellett a következőt mondta: "Nem volt szerencsés az eredményekkel, hogy Oroszországban születtél", mert nem szokás, hogy az emberek egészségükről a megelőzés részeként gondoskodjanak, hanem csak akkor fordulnak orvoshoz, ha már nincs erőkifejtés.
Az a lehetőség, hogy hathavonta ultrahang vizsgálatot végezzenek, évente egyszer elvégezzék az MRI vizsgálatot és a daganatok markereinek vizsgálatát, nem került visszavonásra, de akkor felajánlották nekem, hogy végezzen egy olyan műveletet, mint "Angelina Jolie", mert más országokban ez elvileg szokásos gyakorlat. nagy eséllyel megbetegszik.
Személyes következtetéseim alapján elég gyorsan meghoztam a művelet mellett döntést:
1. Nem vagyok hajlandó személyesen áttekinteni mindazt, amit anyám átél. Gyávaságnak nevezhetjük, de értsd meg, hogy a közeljövőben meghalsz. Nem nekem, nagyon szeretem az életet.
2. Nem vagyok kész arra, hogy gyermekeim szülő nélkül maradjanak. gyermekkoromban ezt a helyet meglátogatva azt akarom mondani, hogy ez is nagyon, nagyon nehéz.
3. Esztétikai - soha nem tudhatod, hogyan alakulnak a csillagok, hogy a sebész keze remeg, a betegséget időben felfedezik-e, vagy késő lesz-e, és az egész embert el kell távolítani.

A műveletre ez év márciusában került sor, és most helyreállítási időszakon megy keresztül. Sajnos az ilyen műtétek során lehetőség van a vérképződés kialakulására, és azoknak a sorába kerültem, akiknek ez volt. Ez végül ahhoz a tényhez vezetett, hogy 2 műveletet hajtottak végre egymást követő napon. Ezután a hemoglobinszint semmi alá esett, és vasalóval csepegtetőket kellett feltennem, majd befecskendezni. A farok dühös kutyák, akik már lábamra szorítottak. De van még egy vonás, amellett, hogy a "tompa fáj", a vas egy héttel ezelőtt véraláfutás színével festette a bőrt. A férjem sokáig nevetett, hogy "ne rázza meg a seggét vagy a melleid", amelyre azt mondta, hogy a rendőrséghez fogok menni, eltávolítani a verést és ilyen vicceket írni, mivel az én vidocq nagyon olyan volt, mint a mészárlás után :)

Kevésbé kezdem élvezni az esztétikai eredményeket csak a műtét után látszott enyhén szólva. A bemetszés a halo felső íve mentén történik, mint a mellplasztikai plasztikai sebészetnél. Mindez most gyógyul, és a zsírszövetek helyreállnak, és kezdetben a melleket lágyítják..
Fizikai eredmények - jelenleg mindkét mellbimbó szinte nincs érzékeny, mert az izmoknak, hogyan kell helyesen leírniuk - "növekedniük" és visszanyerni funkciójukat. Ez néha kellemetlen helyzetbe hozott - kiálló mellbimbók: D az ügyfelekkel folytatott tárgyalások során, tk. ez a két barát még mindig él az életében, és a habgumi melltartó még nem viselhető.

Ha továbbra is elolvassa az összes írásaimat a végéig, akkor milyen következtetéseket lehet levonni erről:
- hallgassa meg magad és a testét
- mindenképpen havonta havonta ellenőrzésen kell átesnie a megelőzés érdekében, még ha semmi sem fáj neked
- Ne hallgasson NEM szakembereket, akik másoknál jobban tudják, hogyan kell élni, az erdőbe vezetni

Örömmel válaszolok minden kérdésre.
Sajnálom, de nem egészen kitaláltam a hátrányokkal kapcsolatos megjegyzéseket.

BRCA1 és BRCA2 génmutációk

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak tesztelését a „Molekuláris genetikai diagnosztika javítása az Orosz Föderációban” program keretében végezzük olyan betegekben, akiknek előrehaladott petefészekrák platina-érzékeny megismétlődése van..

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak epidemiológiája

A BRCA mutációk előfordulásának gyakorisága a populációban 1: 800-1: 1000, míg a földrajzi helytől és az etnikai csoporttól függ. Petefészekrákban a BRCA 1/2 génmutációkat az esetek 10–15% -ában fedezték fel.

A mutációk szerepe a BRCA1 és BRCA2 génekben

A BRCA1 / 2 gének a szuppresszorgének csoportjába tartoznak, amelyek részt vesznek a DNS kettős szálú törések homológ javításának folyamatában..

A BRCA1 vagy BRCA2 génekben a klinikailag szignifikáns mutációk jelenléte az e gének által kódolt fehérjék funkciójának elvesztését okozza, amelynek eredményeként a DNS kettős szálú törésjavításának fő mechanizmusa megszakad. Az alternatív javítási útvonalak (BER, NHEJ) nem képesek teljes mértékben kiküszöbölni az elsődleges DNS-struktúrában előforduló sok hiba felhalmozódását (genomi instabilitás), ami bizonyos rosszindulatú daganatok (mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák) megnövekedett kockázatát eredményezi ( 1. ábra).

A BRCA1 és BRCA2 génmutációk meghatározása

* nem tartalmazza a programot

A BRCA1 / 2 mutációk esetében a PARP-gátló olaparib hatékony kezelési stratégia. Azokban az esetekben, amikor a PARP enzim blokkolva van, a sejtek nem tudják hatékonyan helyrehozni az egyszálú töréseket. A DNS replikációja során ezek az egyszálú törések kettős szálú törésekké válnak. A kettős szálú szünetek felhalmozódása a javulásuk megsértésével a BRCA1 / 2 mutáció esetén a tumorsejtek szelektív halálához vezet.

A petefészekrák progressziója a következő kritériumok bármelyikének fennállása:

• A CA-125 növekedése, legalább egyhetes intervallumú ismételt elemzéssel megerősítve (marker visszaesés):
  • kétszer meghaladja a norma felső határát, ha korábban a normál tartományban volt;
  • kétszer olyan magas, mint a kezelés során rögzített legalacsonyabb érték, ha a CA-125 normalizációt nem regisztrálták.
• Klinikai vagy radiológiailag igazolt progresszió.
• Növekedés klinikailag vagy radiológiailag megerősített progresszióval.

A platina-érzékeny visszaesést akkor kell figyelembe venni, ha a szabad intervallum időtartama (a platina gyógyszer utolsó injekciójától számított időtartam) több mint 6 hónap.

1. A molekuláris genetikai tesztek eredményein alapuló, személyre szabott megközelítés növeli a petefészekrák kezelésének hatékonyságát:
   • A klinikailag szignifikáns BRCA1 / 2 mutációk jelenléte lehetővé teszi azon betegek azonosítását, akikben a PARP-gátló kezelés (olaparib) a leghatékonyabb;
   • A BRCA1 / 2 mutációk jelenléte lehetővé teszi a különféle kemoterápiás kezelések hatékonyságának előrejelzését.
2. A BRCA státusz ismerete lehetővé teszi a betegség előrejelzésének pontosabb meghatározását.
3. A BRCA1 / 2 mutációk kimutatása petefészekrákban szenvedő betegekben meghatározzák a rokonok vizsgálatának szükségességét a BRCA1 / 2 mutáció egészséges hordozóinak azonosításához és a rosszindulatú daganatok diagnosztizálásának biztosításához a korai szakaszban, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Figyelembe véve az előfordulás gyakoriságát, a petefészekrákos betegek orosz populációjában a „Molekuláris genetikai diagnosztika javítása az Orosz Föderációban” program mutációinak kiválasztásakor a leggyakoribb mutációkat választották ki (lásd 1. táblázat)..

1. táblázat: A leggyakoribb mutációk petefészekrákban szenvedő betegekben.

Mutáció	Az előfordulás gyakorisága
BRCA1
1	5382insC	68,8%
2	4153delA	12,5%
3	300T> G	6,3%
4	185delAG	1,6%
öt	2080delA	3,1%
6	3819delGTAAA	3,1%
7	3875delGTCT	1,6%
BRCA2
8	6174delT	4,8%

A gyakori mutációk negatív teszteredménye nem garantálja, hogy ezekben a génekben más mutációk hiányoznak. Egy másik rosszindulatú daganat jelenlétében a beteg kórtörténetében (mellrák, stb.), Családi anamnézisben (mell- / mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák stb. A rokonoknál) ajánlott konzultálni egy klinikai orvossal. genetika.

A petefészekrákban szenvedő betegek minőségi ellátása érdekében fontos, hogy kapcsolatba lépjen a terápiás rend kiválasztásának folyamatában részt vevő összes szakemberrel..

A betegek érdekében a program keretein belül többféle biológiai anyagot lehet elküldeni: daganatos szövet (szövettani blokk) és / vagy egészséges szövetet (vér vagy szövettani blokk). Ugyanakkor csak a "tumor + egészséges szövet" kombinációja lehetővé teszi a BRCA génmutációk teljes spektrumának azonosítását (ha van ilyen) és meghatározhatja azok természetét (örökletes vagy szomatikus), ami nagy jelentőséggel bír a betegek és hozzátartozóik orvosi és genetikai tanácsadásában.

Csak egészséges szövetek (például vér) küldése a BRCA vizsgálathoz csak csíravonal mutációk kimutatását teszi lehetővé; A daganat és az egészséges szövet küldése lehetővé teszi mind a csíra-, mind a szomatikus mutációk azonosítását és természetének meghatározását. A BRCA gének szomatikus mutációit a magas fokú szérum petefészekrákos esetek 6-8% -ában fedezték fel, és a BRCA-val társított petefészekrák eseteinek legalább 20% -át teszik ki. A szomatikus mutációk a kezelés természetét és taktikáját is meghatározzák..

Ajánlott mind a páciens daganatos anyagát, mind az egészséges szövetet (vért) elküldeni a BRCA vizsgálathoz. Ez a megközelítés lehetővé teszi a BRCA-val társított petefészekrák maximális érzékenységgel történő felismerését, valamint meghatározhatja a mutáció csíravonalát vagy szomatikus természetét, ami fontos lehet a betegek rokonai további diagnosztizálásához..

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol, 2011; 22. (6. készlet): vi31-vi34.
2. E. N. Imyanitov. Gyakorlati onkológia. 2010-ben; T.11, No. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Örökletes mell- és petefészekrák. Rosszindulatú daganatok. 2013 (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World 2003; Esés: 41-45.
5. L. N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Orvosi genetikai tanácsadás és DNS-diagnosztika az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamához. Útmutató az orvosok számára. Moszkva: IG RONTs, 2014.64 s.

Bejönni
az adatbázisba

Annak érdekében, hogy anyagot küldjön a diagnosztikához, regisztrált felhasználónak kell lennie. Ha már van felhasználóneve és jelszava, akkor az újraregisztráció nem szükséges.

Ha új felhasználó vagy, kérjük, végezze el a regisztrációs eljárást.