Brca vérvizsgálat

Az emlő- és petefészekrák valamennyi esetének kb. 5-10% -a örökletes, fejlõdésük a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációival járhat..

MILYEN E GÉNEK?

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek elősegítik a DNS károsodását és fenntartják a genom stabilitását. Ezekben a génekben a mutációk kromoszóma instabilitást és az emlő, a petefészek és más szervek sejtjeinek rosszindulatú átalakulását eredményezik. A BRCA1 / 2 gén allélek egyikében csíravonal-mutációval rendelkező nőknek 85% -uk élethosszig fennáll az emlőrák kialakulásának kockázata (ez a kockázat kissé változik a mutáció helyétől és / vagy típusától függően). Petefészekdaganatok esetén ez a kockázat 50%. A veleszületett BRCA1 / 2 génmutációk hordozóinak megnövekedett hajlamuk van a vastagbél- és prosztatarák kialakulására is.

Ki adjon vért az 1. és 2. brca esetében?

Genetikai tesztelésre van szükség azoknál a betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézise:

• Diagnosztizált emlőrák 50 év alatt;
• Elsődleges multicentrikus lézióval járó emlőrák;
• mindkét mell daganata (elsődleges szinkron és metakrón rák, a kontralaterális emlő áttétes elváltozása);
• mell- és petefészekrák kombinációja;
• Azonosított mutációk jelenléte a BRCA génekben a rokonok következő részében;
• emlőrák férfiakban;
• Háromszor diagnosztizált negatív emlőrák;
• Etnikai származás (askenazi).

Mit jelent a vérvizsgálatban a BRCA1 és / vagy BRCA2 gének mutációinak azonosítása?.

• A vizsgált személynek megnövekedett a rák bizonyos típusainak kialakulásának kockázata. Figyelem! A mutáció jelenléte nem feltétlenül jelenti a betegség kialakulását.
• Az alany minden gyermekének 50% esélye van mutáció öröklésére a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.
• Az alany testvérei nagy valószínűséggel hordozhatják a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációját.
  

Mi a teendő, ha mutáció van a brca elemzésben??

Általános ajánlások nőknek és férfiaknak, ha a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációit észlelik az elvégzett teszt során:

1. Egyéb független kockázati tényezők (dohányzás, ionizáló sugárzás, rákkeltő hatások) kiküszöbölése.

2. Genetikai tesztelés a folátciklushoz kapcsolódó gének polimorfizmusainak kimutatására (a folátciklus enzimeinek genetikai hibái tovább növelik a karcinogenezis kockázatát.)

3. Felnőtt gyermekek és közeli hozzátartozóik vizsgálata ezen gének mutációjának hordozása szempontjából.

4. Onkológus-mammológus és genetikus konzultációja.

További részletekért és az egyedi ajánlásokért meg kell rendelnie egy kiegészítő szolgáltatást "A genetikus következtetése" a "BRCA Analysis" szolgáltatáshoz.

Brca árai

Felkészülés a BRCA teszt elvégzésére és a határidőkre.
A vizsgálathoz nincs külön felkészülés. Legalább 3 órával az utolsó étkezés után kell lennie. Idhet vizet gáz nélkül korlátozások nélkül. A tanulmány átfutási ideje: 10-11 munkanap.

A VIZSGÁLATI EREDMÉNY LEÍRÁSA

Az emlő- és petefészekrák örökletes hajlamára vonatkozó vizsgálat eredménye a következő: ha a mutációt nem találják meg, akkor az „Eredmény” oszlopba írják be a „Nem található”, és a brca mutáció kimutatása esetén a „Detected” -t. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

Példa az 1, 2 brca gének mutációinak vizsgálatára

Átadja a BRCA elemzést Moszkvában

Az orvos kijelölte ezt a vizsgálatot, vagy önmagában szeretne tesztet végezni? Javasoljuk, hogy igénybe vegye orvosi központunk laboratóriumának szolgáltatásait a Kutuzovsky Prospektnél, sétatávolságra az azonos nevű metróállomástól és az MCC állomástól. Ellenőrizze a menetrendet és a címet.

• A klinika kezelőszobája - hétköznap 10-00-től 20-30-ig, 10-től 17-30-ig nyitva tart - hétvégén (szombaton és vasárnap), valamint ünnepnapokon; Vérvizsgálatot végeznek nőktől és férfiaktól.

Szeretne olcsóbb vérvizsgálatot szerezni a BRCA 1-re és 2-re? Használja ki a legalább 2 fős csoportok számára kínált különleges ajánlatunkat!

A kedvezmények nem vonatkoznak azokra az orvosi szolgáltatásokra, amelyekre vonatkozóan már vannak speciális árajánlatok, valamint a vérvizsgálat elvégzésére.

BRCA ELEMZÉS

VÉR GENETIKAI ELEMZÉS BRCA 1 és 2

A BRCA 1 és a BRCA 2 olyan humán gének, amelyek a géncsökkentő néven ismert génosztályba tartoznak. Normál szerkezetükben a BRCA 1 és a BRCA 2 biztosítják a sejtek genetikai anyagának (DNS) stabilitását és segítenek megakadályozni a kontrollálatlan növekedést. Ezen gének mutációi összefüggésben vannak a petefészek- és emlőrák örökletes formáinak kialakulásának kockázatával..

"Mellrákteszt" - BRCA 1 gén - a nyilvánosság számára ismertté vált az Angelina Jolie amerikai színésznő közelmúltbeli fellépéseinek és nyilatkozatainak köszönhetõen - és határozottan Angelina Jolie Voight genomjának hívják - "Jolie gén". Mivel a BRCA1/2 vérvizsgálatán azonosított specifikus BRCA1 génben mutáció van, a filmsztárnak 87% -os esélye van emlőrák és 50% -a petefészekrák áldozatává válni. Annak érdekében, hogy ne éljen véglegesen Damocles kardja alatt, Jolie úgy döntött, hogy kettős masztektómián megy keresztül (mindkét mellet sebészileg eltávolította). Emlékeztetünk arra, hogy Angelina Jolie Marcheline Bertrand anyja 2007-ben petefészekrákban halt meg, nemrégiben mellrákban és nagynénjének, Marcheline nővérének. A helyzet kétségkívül kétértelmű és nem teljesen motivált, mindazonáltal precedens jött létre.

Egy nő életében az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata jelentősen megnő, ha örökli a BRCA 1 vagy BRCA 2 gének mutációit. Egy ilyen nőnek megnövekedett kockázata ezen betegségek korai életkorban (menopauza előtt) és gyakran több közeli hozzátartozója van. hasonló diagnózis volt. A káros BRCA 1 génmutációk növelik a méhnyak, méh, hasnyálmirigy és vastagbélrák kockázatát.

KÉSZLET
2017. március 20-tól!

Kedvezmények, ha teljesítik az elemzést:
2 fő - 15%
3 fő - 20%
4 főtől - 25%

A BRCA 2 gén káros mutációi tovább növelik a hasnyálmirigyrák, gyomorrák, epehólyag és epevezeték rák, valamint bőrrák kockázatát. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiak esetében megnövekedett a mellrák kialakulásának kockázata. Emellett azok a férfiak, akiknek káros BRCA 1 vagy BRCA 2 génmutációja van, megnövekedett kockázata lehet más típusú rák - hasnyálmirigy, herék, prosztata.

Az "örökletes petefészek- és emlőrák szindróma" egy öröklött rendellenesség, amelyet fokozott genetikai kockázat okoz, leggyakrabban 50 éves kor előtt. A tanulmányok azt mutatják, hogy ezekben az esetekben az emlő- és petefészekrák kb. 10% -a a két gén - BRCA1 és BRCA2 - változásának következménye. Ezeket a géneket be lehet szerezni az apától vagy az anyától. A BRCA ANALYSIS észleli a mutációk jelenlétét ezekben a génekben, így lépéseket tehet a rák kialakulásának esélyeinek csökkentésére.

BRCA ANALÍZIS POZITÍV

A pozitív BRCA-teszt általában azt jelzi, hogy a személy örökletes ismert káros mutációkat örökölt a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, ezért fokozott kockázata van bizonyos rákok kialakulásának, a fentebb leírtak szerint. A pozitív teszt eredménye azonban csak a rák kialakulásának kockázatával kapcsolatos információkat tartalmaz. A BRCA elemzés nem tudja megmondani, vajon az embernek valójában rákos-e kialakulása, vagy mikor.

A BRCA1 vagy BRCA2 génekben káros mutációval járó rák valószínűsége a több emlőrákkal rendelkező családokban a petefészek és az emlődaganatokban a legmagasabb, ha egy vagy több családtagnak két primer rákos fókusza van. Ezekben a családokban azonban nem minden nő rendelkezik káros mutációkkal a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, és az ilyen családokban nem minden rák kapcsolódik ezeknek a géneknek a mutációihoz. Ezenkívül nem minden nőnek, akinek a BRCA 1 vagy BRCA 2 génben mutációja van, emlő- és petefészekrák alakul ki. Ha az emlőrákos teszt pozitív, számos lehetőség segíthet abban, hogy az ember kezelje ezt a kockázatot..

BRCA ANALÍZIS NEGATÍV

A negatív teszt eredmény nem jelenti azt, hogy az embernek nem alakul ki rák; ez azt jelenti, hogy a kockázat általában egyenlő az átlaggal.

A genetikai tesztelés előnyei egyértelműek, hogy a BRCA 1/2 teszt pozitív vagy negatív. A negatív eredmény előnye, hogy megkönnyebbülés érzetét kelti, és tagadja a további mélyreható vizsgálat vagy beavatkozás szükségességét. A pozitív teszteredmény kiküszöböli a bizonytalanságot, és megalapozott döntéseket hozhat jövőjével kapcsolatban, ideértve a megelőző intézkedéseket a rák kockázatának csökkentése érdekében..

A BRCA BÉRLÉSE 1/2

Ha érdekli a vér adományozása a BRCA 1/2-hoz, akkor vannak olyan problémák az emlőmirigyekben, amelyeket meg kell beszélni szakemberrel, egyeztessen egyeztetésre az orvosi központ onkológusával-mammológusával. Szakembereink a vizsgálat, tapintás, ultrahang, szövettani, citológiai vizsgálat, anamnézis, a beteg panaszokkal és érzésekkel kapcsolatos részletes története adatainak alapján diagnosztizálják és felírják a kezelési rendet.

A teszt eredménye 10 napra kész. Vérvétel orvosi központunkban minden nap, hét minden napján, 10-00 órától. Ezt a vizsgálatot éhgyomorra vagy étkezés után legalább 6-8 órával veszik.

Kattintson a fenti képre, és keressen többet a mammológus vizsgálatairól

Vérvizsgálat brca-ra

Női Egészségügyi Központ
a közösségi hálózatokban

Az ezen a weboldalon egy vagy más formában bemutatott információk kizárólag tájékoztatási és tanácsadási célokat szolgálnak, és nem helyettesíthetik az indikátorokkal és a lehetséges ellenjavallatokkal kapcsolatos orvossal történő személyes konzultációt. A szolgáltatások és az orvosi szolgáltatások nyújtásának feltételei és eljárása (ideértve, de nem kizárólag az árakat, listát, promóciókat, kedvezményeket) nem nyilvános ajánlat (az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 437. cikke). Felmerülő kérdéseivel forduljon a recepcióhoz.

121165, Moszkva,
Kutuzovsky prospect, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

A BRCA GÉN ELEMZÉSE 1, 2

Az emlőrák a nők körében diagnosztizált leggyakoribb rák. A petefészekrák a nőgyógyászati ​​onkológia halálozásának fő oka a korai stádiumban fellépő tünetmentes betegség miatt, ennek eredményeként az esetek akár 80% -át a betegség III-IV. Stádiumában lehet kimutatni, amikor a kezelés hatékonysága rendkívül alacsony.

Ezért ezen lokalizációk rák korai diagnosztizálásának lehetősége a betegség kialakulásának kezdeti szakaszában döntő jelentőségű. A populációtól függően a BRCA 1 és BRCA 2 gének mutációi a családi mellrákok kb. 30–40% -áért és a családi petefészekrák több mint 90% -áért felelősek..

Az egyik hatékony megközelítés, amely hozzájárul e betegségek korai felismeréséhez, örökletes formáinak molekuláris genetikai meghatározása, amelyek elsősorban a BRCA1 és BRCA2 tumorsejtek öröklött mutációival kapcsolatosak (a vérvizsgálatok szerint). A BRCA1 / 2 gének által kódolt fehérjék funkcionális aktivitásának teljes vagy részleges elvesztése a sejtben a regenerációs folyamatok megszakadásához vezet, és ennek következtében a sejtciklus szabályozásának megszakadásához, ami karcinogenezishez vezethet.

A BRCA1 és BRCA2 fehérjék védő és tumorellenes aktivitása élesen csökkenhet, vagy teljesen elveszhet, ha mutációt (változást) mutatnak az őket kódoló gének nukleotidszekvenciájában, ami érzékenyvé teszi a sejtet a külső karcinogenikus tényezőkkel szemben. A molekuláris genetikai kutatások lehetővé teszik a rákos öröklődésre való hajlamosság megerősítését és a lokalizáció fokozott onkológiai kockázatának csoportjai kialakítását annak időben történő megelőzése és / vagy korai diagnosztizálása céljából a fejlődés kezdeti szakaszában.

A BRCA1 és BRCA2 gének patológiás mutációinak gyakorisága különbözik a populációk és etnikai csoportok között. A szláv eredetű orosz betegek körében a leggyakoribb mutáció az 5382insC (rs80357906), amely a mellrákos esetek akár 90% -át a BRCA1 gén mutációinak okozza. Kelet-Európa kaukázusi populációiban (Litvánia, Lettország, Fehéroroszország) kevésbé általánosak a 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) mutációk a BRCA1 génben és 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génben és a 6174delT a BRCA1 génbe emlőrák és petefészekrák kialakulása. A fenti lókuszok vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy a szláv eredetű orosz lakosság jellemző patogenetikus mutációinak akár 90% -át lefedjük..

Klinikai jelentőség
a BRCA 1 és BRCA 2 gén elemzése

Az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1 / 2 gének mutációjának hordozóinál többször növekszik, ezért a BRCA1 / 2 gének öröklött mutációinak kimutatása a vérvizsgálatban lehetővé teszi a rák örökletes hajlandóságának megerősítését, és megnövekedett kockázatú csoportok kialakításához a megelőzés megelőzése érdekében csökkentheti a morbiditást és javítja az időben történő kezelés eredményét. Ezenkívül a BRCA1 és BRCA2 gének nem szigorúan specifikusak a fent felsorolt ​​lokalizáció onkológiájára. Patológiás mutációk hordozása növeli a petefészek, gyomor, vastagbél, endometrium, hasnyálmirigy és a rák egyéb formáinak kockázatát.

A BRCA GÉN ELEMZÉSI INDIKÁLAI 1 2

• Családkori kórtörténet (a betegséget a rokonok születésével fedezték fel);
• A betegség korai életkorban (40 évig);
• Egy tumor atípusos vagy több formája egy szervben.

A BRCA 1 és BRCA 2 elemzése

PÉLDA ANALÍZIS EREDMÉNYEKRE A BRCA-N 1/2

Ha a mutáció nem található, akkor az "Eredmény" oszlopba írja be a "Nem található", mutáció esetén - "Megtalált" mezőt. A "Referenciaértékek" (norm) oszlopban e paraméterrel szemben a "Nem észlelhető" érték.

A kutatás befejezési ideje: 10 munkanap.
Kutatási módszer: a megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piro-szekvenálással a "Qiagen" (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

Hol kell kapcsolatba lépni Moszkvában

Ha aggódik az emlőmirigy fájdalma, a különféle váladékok, pecsétek vagy más problémák miatt, központunkban lévő szakember szakképzett konzultációt nyújt Önnek. Klinikánkban az orvos kinevezésére naponta kerül sor.

Mell- és petefészekrák kialakulásának genetikai kockázata (BRCA1, BRCA2 - 8 mutató)

A rosszindulatú daganatok kialakulásának fő kockázati tényezője a genetikai hajlam. A mutációk jelenléte a BRCA1 / 2 génekben az emlőrák örökletes formáinak (BC) akár 50% -áért és a petefészekrák (OC) örökletes formáinak akár 95% -áért felelős.

A férfiakban a BRCA1 / 2 mutációk fokozott kockázattal járnak az emlőmirigyek, a gyomor, a vastagbél, a hasnyálmirigy és a prosztata rosszindulatú daganatainak, számos fej- és nyakdaganatok, epevezeték-daganatok és melanóma kialakulásában..

A BRCA1 és BRCA2 gének a testben védő funkcióval rendelkeznek. Ezek kódolják a fehérjék szintézisét, amelyek felelősek a genom integritásának megőrzéséért és a DNS helyreállításáért. Ezekben a génekben a mutációk a DNS-hibák felhalmozódásához vezetnek a sejtosztódás során, amely kedvezőtlen tényezők (környezet, életmód, táplálkozás stb.) Hatásának eredményeként tumorsejtek megjelenését idézheti elő. Ezek a mutációk jelentősen növelik az egyén emlőrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát. Autoszomális domináns öröklési módjuk van, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén 50% -át átadja a szülőtől - a mutáció hordozója - nemtől függetlenül. Ezért, ha a BRCA1 és a BRCA2 mutációkat észleljük, ellenőrizni kell a legközelebbi rokonokat is, hogy felfedezzük a mutáció más lehetséges hordozóit, és dolgozzon ki egy egyedi vizsgálati programot..

A BRCA-val társított emlőráknak számos jellemzője van:

• a betegség megjelenése fiatal korban (40 év és fiatalabb);
• fokozott daganatok kialakulásának kockázata terhesség és szoptatás alatt;
• a másik emlőrák kialakulásának magas kockázata (az elsődleges és a másodlagos betegség közötti időtartam átlagosan 8 év);
• a daganatok előfordulása mindkét emlőmirigyben.

Mikor írják elő általában a BRCA1 / 2 génvizsgálatot?

Az elemzést elsősorban a következő esetekben ajánljuk:

• ha két vagy több rokon van a családban diagnosztizált mell- vagy petefészekrák, valamint prosztata-, hasnyálmirigy- vagy vastagbélrák diagnosztizálásával;
• a betegség megnyilvánulásának korai (legfeljebb 50 éves) életkorában a betegnél vagy hozzátartozóinál;
• primer több daganatos betegben vagy rokonában;
• amikor a BRCA1 / 2 mutációkat kimutatták a beteg közeli rokonaiban.

Pontosan mi határozható meg az elemzési folyamatban

Ebben a tanulmányban a BRCA1 és BRCA2 gének polimorfizmusait 8 pontban azonosítottuk (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G); BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Ritkabb esetekben a daganatok örökletes formái összekapcsolódhatnak az MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1 gének mutációival, amelyek hordozását ebben a tanulmányban nem határozták meg..

Mit jelent a teszt eredménye?

Következésképpen genetikai egészségügyi kártyát állítanak ki. Bemutatja az elemzés eredményeit értelmezéssel. Emlékeztetni kell arra, hogy a mutációk megléte vagy hiánya nem diagnózis, és nem is teszi lehetővé a betegség kizárását.

Teszteli időzítés

A genetikai teszt eredményét a vérvétel után 8-9 nappal meg lehet kapni.

Felkészülés az elemzésre

A vénából a vénából való felvételre való felkészülés általános szabályait be kell tartani. A vér nem adható be legkorábban 3 órával étkezés után a nap folyamán vagy reggel, üres gyomorra. A szokásos módon tiszta vizet iszhat.

Mit jelent a teszt eredménye?

Következésképpen genetikai egészségügyi kártyát állítanak ki. Bemutatja az elemzés eredményeit értelmezéssel. Emlékeztetni kell arra, hogy a mutációk megléte vagy hiánya nem diagnózis, és nem is teszi lehetővé a betegség kizárását.

Teszteli időzítés

A genetikai teszt eredményét a vérvétel után 8-9 nappal meg lehet kapni.

Felkészülés az elemzésre

A vénából a vénából való felvételre való felkészülés általános szabályait be kell tartani. A vér nem adható be legkorábban 3 órával étkezés után a nap folyamán vagy reggel, üres gyomorra. A szokásos módon tiszta vizet iszhat.

Vérvizsgálat brca-ra

Ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10% -a örökletes és bizonyos génekben mutációk által okozott. Az emlő- és petefészekrákkal leginkább összefüggő mutációk a BRCA1 és BRCA2 génekben találhatók (a BReast CAncer Suspectibility Gene teljes angol névből származik). Azok a nők, akiknek génmutációit hordozzák az emlő- és petefészekrákkal szembeni fogékonyság szempontjából, nagy a veszélye a betegség kialakulásának. Ezekben a génekben a mutációk időben történő felismerése lehetővé teszi egy nő és családja számára a szükséges megelőző intézkedések megtételét.

A BRCA1 gén (1. általános mellrák, angolul fordítva, mint 1. mellrák génje) a 17. kromoszóma hosszú karján található (17q21.31), és egy olyan fehérje szintézisét kódolja, amely kulcsszerepet játszik a DNS helyreállítása (helyreállítása) folyamatában a károsodás után, szabályozás sejtosztódás és a genom stabilitásának fenntartása. Több mint 500 génmutációt írtak le, amelyek autoszomálisan öröklődőek túlnyomórészt hiányos behatolással, és nők esetén az emlő- és / vagy petefészekrák és a férfiak mell- vagy prosztatarákjának magas kockázatával járnak..

A BRCA1 gén mutációinak hordozói esetén az emlőrák kockázata 50-85%, petefészekrák - 15-45%. Ezen túlmenően a gén mutációi megnövekedett kockázattal járnak a gyomor-bélrendszeri rák (hasnyálmirigyrák) és a rosszindulatú daganatok más formáinak kialakulásában. Az BRCA1 gén egyik leggyakoribb mutációja az oroszországi lakosok körében a citozin (5382insC) beiktatása, ami az olvasási keret eltolódásához és egy csonka BRCA1 fehérje képződéséhez vezet, amely nem képes teljes mértékben ellátni funkcióját. Ez a mutáció 0,25% gyakorisággal fordul elő. A diagnosztikai módszerek fejlesztése és az onkogenetika fejlesztése szükségessé teszi a személyre szabott megközelítés kialakítását a rák örökletes formáinak azonosításához. Ezért a Genetico laboratórium jelenleg széles körű szolgáltatást nyújt azoknak a betegeknek, akik genetikai tesztet kívánnak végezni, a leggyakoribb mutációk felkutatásától a teljes onkogenetikai vizsgálatig. A genetikus segít meghatározni, hogy a páciensnek melyik tesztre van szüksége.

A családi rák akkor gyanítható, ha:

• két vagy több rokonuk emlőrákban szenved;
• emlőrák kimutatása 35 éves kor előtt;
• bilaterális vagy multifokális emlőrák jelenléte;
• petefészekrák;
• még egy olyan petefészekrákban vagy emlőrákban szenvedő rokon jelenléte, akit 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;
• emlőrák férfi rokonon;
• emlőrák anyában, nővéren vagy lányában;
• ha a család számos generációja emlő- vagy petefészekrákban szenvedett;
• mellrákkal rendelkező rokon jelenléte egy viszonylag fiatal korban (50 év alatt);
• ha rokonuk mindkét mellrákban szenved.

A BRCA1 és a BRCA2 génekben mutáció kimutatása lehetővé teszi a kezelés taktikájának helyes meghatározását azon betegek esetében, akikben már kialakult daganat, mivel vannak olyan célzott gyógyszerek, amelyek hatékonyan hatnak a BRCA-val társult daganatokra. Ezen túlmenően, a gének genotípusával kapcsolatos információk segítenek a megelőzés és a megfigyelés megtervezésében azon emberek számára, akiknek még nem állnak fenn a betegség tünetei. A Genetico laboratórium emlékezteti Önt, hogy tesztelheti az örökletes mell- és petefészekrákot a BRCA gén és más gének mutációinak vizsgálatára ma. Regisztrálhat elemzésre a 8 800 250 90 75 telefonszámon (ingyenes hívás Oroszországon belül). Védje magát és szeretteit!

Mi a BRCA génmutáció és miért végeznek nők profilaktikus mastectomiát??

Ebben a cikkben a BRCA génekről, azok mutációjáról és a megelőző mastectomiaról fogok beszélni.

Mik a BRCA-1 és a BRCA-2?

A BRCA-1 és a BRCA-2 olyan gének, amelyek szigorú ellenőrzést gyakorolnak a sejtek növekedése és megosztása felett, megakadályozva azok átalakulását és egy rosszindulatú folyamat kialakulását.

Ha mutáció fordul elő a BRCA génekben, akkor nem működnek megfelelően. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a sejtek ellenőrizetlenül osztódni kezdenek, ami végül a rák kialakulásához vezethet..

A BRCA gén mutációt akár a szülőtől, akár a közvetlen családtól örökölhetjük. 50% annak a kockázata, hogy egy csecsemő születéskor örökli az abnormális BRCA géneket.

A genetikai mutáció generációk között is továbbadható, különösen a női vonalon keresztül.

A BRCA-1 és BRCA-2 mutációk kimutatására szolgáló elemzés

Annak meghatározása érdekében, hogy a mutáns BRCA gének hordozója-e, el kell végeznie egy DNS-tesztet - általában egy vérvizsgálatot.

Mielőtt BRCA génmutációt tesztelnének, fel kell készülnie a pozitív eredmény meghallgatására és a megfelelő döntés meghozatalára..

A pozitív eredmény azt jelzi, hogy a személy örökli a BRCA génmutációt, és növekszik a rák kialakulásának kockázata. De ez nem jelenti a rák kifejlődésének 100% -át. A BRCA génmutáció fontos tényező a rák kialakulásában, de nem a legfontosabb.

Olvassa el a mellrák kialakulásának kockázati tényezőiről a cikkben.

Negatív eredmény - azt jelzi, hogy a személy nem hordozza a BRCA gén mutációt, és nincs hajlama az örökletes emlőrákra.

Meg kell jegyezni, hogy a negatív eredmény nem garantálja, hogy a rák soha nem alakul ki. Ez csak annak megerősítése, hogy a tesztvevő nem örökölte a BRCA gén mutációt..

Mi a teendő, ha a BRCA génmutációs teszt pozitív??

Mint fentebb tárgyaltuk, a BRCA mutáció pozitív tesztje nem jelenti az emlőrák 100% -os kifejlődését, de a kockázatok jelentősen növekednek.

A BRCA mutáció megerősítését követően mindenkor átfogó mellvizsgálatot kell végeznie:

• Évente kétszer végezzen ultrahang vizsgálatot, életkorától függetlenül;
• Végezzen mammográfiát - évente egyszer, 40 éves kortól kezdve;
• Mamológus vizsgálaton esik át - évente kétszer.

A rendszeres vizsgálatok nem fogják megvédeni az emlőrák kialakulásától, de a betegség a legkorábbi szakaszában felismerhető, amikor a kezelés a leghatékonyabb.

Ha azt akarja, hogy megvédje magát az emlőrák kialakulásától, az onkológusok kétoldalú profilaktikus mastectomiát javasolnak.

Kétoldalú profilaktikus mastectomia egyfázisú rekonstrukcióval

Az emlőrák megelőzése érdekében az onkológusok szubkután mastectomiát végeznek - eltávolítják az emlőszövetét, de megőrzik a bőrt és a mellbimbó-areola komplexet.

A profilaktikus mastectomia egylépcsős rekonstrukcióval onkológus-mammológus és plasztikai-rekonstrukciós sebész részvételével történik.

Az onkológus-mammológus eltávolítja az emlőszövet, a plasztikai rekonstruáló sebész pedig helyreállítja az elveszített mellmennyiséget.

Kétféle módon lehet helyreállítani az emlő volumenét:

• Implantátum felszerelésével;
• Saját szárnyakkal: hátulról, hasról vagy fenékről.

Tudjon meg többet a mell rekonstrukciójáról implantátumokkal és a saját szárnyaival kapcsolatban a cikkben.

A mellrák BRCA1 és BRCA2 génjeinek elemzése, az eredmények értelmezése

Miért van szükség a BRCA mutációs elemzésre?

Ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10% -a örökletes és bizonyos génekben mutációk által okozott. Az emlő- és petefészekrákkal leginkább összefüggő mutációk a BRCA1 és BRCA2 génekben találhatók (a BReast CAncer Suspectibility Gene teljes angol névből származik). Azok a nők, akiknek génmutációit hordozzák az emlő- és petefészekrákkal szembeni fogékonyság szempontjából, nagy a veszélye a betegség kialakulásának. Ezekben a génekben a mutációk időben történő felismerése lehetővé teszi egy nő és családja számára a szükséges megelőző intézkedések megtételét.

A BRCA1 gén (1. általános mellrák, angolul fordítva, mint 1. mellrák génje) a 17. kromoszóma hosszú karján található (17q21.31), és egy olyan fehérje szintézisét kódolja, amely kulcsszerepet játszik a DNS helyreállítása (helyreállítása) folyamatában a károsodás után, szabályozás sejtosztódás és a genom stabilitásának fenntartása. Több mint 500 génmutációt írtak le, amelyek autoszomálisan öröklődőek túlnyomórészt hiányos behatolással, és nők esetén az emlő- és / vagy petefészekrák és a férfiak mell- vagy prosztatarákjának magas kockázatával járnak..

A BRCA1 gén mutációinak hordozói esetén az emlőrák kockázata 50-85%, petefészekrák - 15-45%. Ezen túlmenően a gén mutációi megnövekedett kockázattal járnak a gyomor-bélrendszeri rák (hasnyálmirigyrák) és a rosszindulatú daganatok más formáinak kialakulásában. Az BRCA1 gén egyik leggyakoribb mutációja az oroszországi lakosok körében a citozin (5382insC) beiktatása, ami az olvasási keret eltolódásához és egy csonka BRCA1 fehérje képződéséhez vezet, amely nem képes teljes mértékben ellátni funkcióját. Ez a mutáció 0,25% gyakorisággal fordul elő. A diagnosztikai módszerek fejlesztése és az onkogenetika fejlesztése szükségessé teszi a személyre szabott megközelítés kialakítását a rák örökletes formáinak azonosításához. Ezért a Genetico laboratórium jelenleg széles körű szolgáltatást nyújt azoknak a betegeknek, akik genetikai tesztet kívánnak végezni, a leggyakoribb mutációk felkutatásától a teljes onkogenetikai vizsgálatig. A genetikus segít meghatározni, hogy a páciensnek melyik tesztre van szüksége.

A családi rák akkor gyanítható, ha:

• két vagy több rokonuk emlőrákban szenved;
• emlőrák kimutatása 35 éves kor előtt;
• bilaterális vagy multifokális emlőrák jelenléte;
• petefészekrák;
• még egy olyan petefészekrákban vagy emlőrákban szenvedő rokon jelenléte, akit 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;
• emlőrák férfi rokonon;
• emlőrák anyában, nővéren vagy lányában;
• ha a család számos generációja emlő- vagy petefészekrákban szenvedett;
• mellrákkal rendelkező rokon jelenléte egy viszonylag fiatal korban (50 év alatt);
• ha rokonuk mindkét mellrákban szenved.

A BRCA1 és a BRCA2 génekben mutáció kimutatása lehetővé teszi a kezelés taktikájának helyes meghatározását azon betegek esetében, akikben már kialakult daganat, mivel vannak olyan célzott gyógyszerek, amelyek hatékonyan hatnak a BRCA-val társult daganatokra. Ezen túlmenően, a gének genotípusával kapcsolatos információk segítenek a megelőzés és a megfigyelés megtervezésében azon emberek számára, akiknek még nem állnak fenn a betegség tünetei. A Genetico laboratórium emlékezteti Önt, hogy tesztelheti az örökletes mell- és petefészekrákot a BRCA gén és más gének mutációinak vizsgálatára ma. Regisztrálhat elemzésre a 8 800 250 90 75 telefonszámon (ingyenes hívás Oroszországon belül). Védje magát és szeretteit!

Szerző: Bikanov Roman

A daganatok kialakulásáért felelős gének

a tetejére Az emberi genom megfejtésével azonosítottuk a családi emlő- és petefészekrákért felelős specifikus géneket. Ezek a BRCA1 és BRCA2 gének. Őket kell kiküszöbölni a DNS-reprodukció hibáit, azaz a benne lévő aminosavak sorrendjét.

A genom dekódolása új lendületet adott a megelőző orvoslás fejlesztésének. Most csak egy elemzés képes megállapítani a leggyakoribb rák - mell- és petefészek - hajlamát, valamint meghatározni a prognózist, ha a betegséget már azonosították.

Az általános lakosság BRCA1 és BRCA2 génjeiben a mutációk 1000 lakosból kb. 1-nél fordulnak elő, ami 15-20% -kal növeli a rák kialakulásának kockázatát

Megállapítást nyert, hogy az örökletes faktor az esetek mindössze 10–15% -ában döntő szerepet játszik az emlő- és petefészekrák kialakulásában. A fennmaradó 85-90% szerzett genetikai rendellenességek. Ezeket az alábbi tényezők sejt általi hatása okozhatja:

• Tápellátás jellemzői
• Sugárzás
• A nemi hormon szintje
• A környezet egyéb mérgező hatásai.

Genetikai tesztek a rák diagnosztizálásában

Az FoundationOne technika lehetővé teszi a tumornom meghatározását és a rákkezelési protokoll egyéni kiválasztását a gének észlelt változásainak megfelelően. A tesztelést egy nemzetközi szakértői csoport végzi, amely Izrael szakembereit is magában foglalja. A rosszindulatú daganatos szövetek mintáit elküldjük ebbe a csoportba. Most az FoundationOne tesztet mintegy 60 ezer rákbeteg tette meg a világ minden tájáról. Közülük sok beteg van az izraeli klinikákon..

Vezető szakember az invazív kardiológia területén a Kaplan kórházban (Rehovot).

Izraelben történő vizsgálat során átadhatja a MammaPrint emlő áttétek kialakulásának előrejelzésére szolgáló tesztet és az OncotypeDX tesztet is, amely lehetővé teszi az emlőrák kemoterápiájának megvalósíthatóságát..

Hagyjon kérést az alábbiakban, hogy megtudja az összes genetikai tesztet, amelyet az izraeli klinikákon végeznek gyanús rákos megbetegedésekkel.

Innovatív rákdiagnosztika Izraelben vér- és vizeletvizsgálat segítségével

A tudósok szerte a világon egyszerű módszerek kidolgozására törekszenek a rák korai diagnosztizálására, amely nem igényel nagy anyagköltségeket. Az izraeli orvosok szintén hozzájárulnak ehhez a munkához..

Az izraeli fejlemények egyike a rák, a cukorbetegség és számos más betegség diagnosztizálása volt a szabad DNS vizsgálatával, amely a vérben jelenik meg a szövethalál során. Egy új vérvizsgálat lehetővé teszi az érintett szövetek diagnosztizálását, amelyekből a DNS-fragmenseket izolálják, és meghatározhatja, hogy mely szervet érinti a tumor.

Az izraeli onkológusok és radioterapeuták társaságának elnöke.

A CellDetect technológia áttörést jelent a hólyag vizsgálatában. Kimutatja a beteg vizeletében a beteg sejteket. A módszer pontossága körülbelül 84%, ami összehasonlítható a biopsziával és a cisztoszkópiával.

Teljes CellDetect Izraelben

Új módszer az emlőrák diagnosztizálására Izraelben

Az izraeli tudósok kifejlesztettek egy új, nem invazív módszert az emlőrák diagnosztizálására, amely helyettesítheti a mammográfiát. A módszer neve MIRA (metabolikus vizsgálat és kockázatértékelés).

Az Oncosurgerek Izraeli Társaságának elnöke.

A MIRA emlőrák diagnosztikai rendszere nagyon érzékeny: pontossága 92%, ami meghaladja a mammográfia pontosságát. Ugyanakkor a tanulmány nem kapcsolódik az ionizáló sugárzáshoz, és nem okoz kellemetlenséget a nő számára, mert a mellkas nincs összenyomva. Az eszköz a tumorsejtek által generált azonnali hőjeleket rögzíti. Ennek eredményeként az orvos infravörös 3D képet kap a mellről, amelyen a daganat látható. Ennek a módszernek az egyedisége, hogy az eredmények értelmezéséhez nincs szükség radiológusra: a rendszer mindent önmagában végez.

Diagnosztizálják az emlőrákot

Új módszer prosztatarák vizsgálatára Izraelben - PET-CT Ga-68-PSMA-val.

A vizsgálat egy prosztata-specifikus membránantigént (PSMA) használ, radioaktív galliummal jelölve. Bebizonyosodott, hogy az új módszer jelentősen felülmúlja a PET-CT-t kolinnal, amelyet általában prosztata rák esetén írnak elő..

Az Urológiai Izrael Szövetség főtitkára.

A Ga-68-PSMA-val rendelkező PET-CT lehetővé teszi a visszatérő prosztata rák diagnosztizálását a folyamat kezdetén. Ezt a tanulmányt nem a posztszovjet országokban végzik.

Diagnosztizálják a prosztatarákot

A rák és a neurológiai betegségek diagnosztizálása légzésteszttel

A fejlesztés szerzője Hossam Haik izraeli professzor a Technion Egyetemen (Haifa, Izrael). Nemrég kapott találmányaért a német Humboldt-díjat. Ez a technológia lehetővé teszi a daganatok diagnosztizálását jóval azelőtt, hogy orvosi képalkotó technikák, például CT segítségével megnézhető lenne.

Az eljárás 5 perctől 1 óráig tart. A vizsgálat pontossága az előzetes becslések szerint 86-97%.

Az Izraeli Idegsebészek Társaságának főtitkára.

Az onkológián kívül a módszer felhasználható az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór diagnosztizálására is. A diagnosztikai módszer jelenleg a klinikai vizsgálatok szakaszában van, de hamarosan azt tervezik, hogy bevezesse a széles körű gyakorlatba..

Az izraeli orvosok kidolgozták az egész test számára egyedülálló vizsgálati programot. Segít meghatározni a test állapotát, valamint azonosítani a betegségeket a korai szakaszban. Különféle ellenőrzési lehetőségek vannak. Ezek a beteg és rokonai nemétől, életkorától, tüneteitől, kórtörténetétől függnek. A vizsgálat minimális költsége 480 USD.

Gyakran fordulnak hozzánk hétköznapi turisták, akik nyaralásra Izraelbe repültek, és úgy döntöttek, hogy egy napot a test megvizsgálására töltenek.

Az "Ella" rosszindulatú bőrbetegségek kezelésével foglalkozó intézet vezetője

Az izraeli gasztroenterológusok és hepatológusok szövetségének elnöke.

Az Ichilov-Sourasky MC gyermekneuro-sebészeti osztályának vezetője.

Hogyan válasszunk ki orvost vizsgálatra Izraelben?

Az új technológiák nagyon fontos részét képezik a betegek betegségeinek diagnosztizálásában. A pontos diagnózis fő feltétele azonban az izraeli orvosok magas képesítése..

Izrael minden nagyobb egészségügyi központjában konzultálhat egy világhírű professzorral. Az izraeli orvosok rendszeresen képzik a világ vezető klinikáin, új diagnosztikai módszerek elsajátításával, és hasonló képzéseket szerveznek izraeli klinikákon. És az állam nagylelkűen finanszírozza a szakemberek csereprogramjait.

Webhelyünkön ingyenes konzultációt kaphat az izraeli diagnosztikai orvos kiválasztásáról. Hagyja el az elérhetőségi adatait alább - és az Izrael Orvosok Szövetségének egyik szakembere kapcsolatba lép Önnel.

A BRCA 1 és BRCA2 gének mutációi. Fő kérdések és megjegyzések.

Alapvető:

A tumorszuppresszor gének osztályába tartozó BRCA1 és BRCA2 gének. Ezekben a génekben a mutációk az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainál jellemzőek..

Jelentősen megnő az a nők emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, akik ezekben a génekben "veszélyes" mutációkat örököltek. Az ilyen mutációkkal rendelkező férfiaknál nagyobb a valószínűsége az emlőrák, valamint a herék daganatainak, a prosztata és a vas deferens kialakulásának..

Jelenleg genetikai tesztek állnak rendelkezésre a BRCA1 és a BRCA2 gének leggyakoribb mutációinak felkutatására, és ezen gének szekvenálásának teljes végrehajtására..

Amikor a BRCA1 és a BRCA2 génekben mutációkat találunk, számos taktika van a betegek kezelésére.

Mik ezek a gének??

A tumorszuppresszor génekhez kapcsolódó emberi gének..

A változatlan sejtekben a BRCA1 és a BRCA2 segít fenntartani a genetikai anyag stabilitását a DNS replikáció során és megakadályozza a sejtek ellenőrizetlen növekedését. Mutációk jelenlétében a génaktivitás csökken vagy teljesen blokkolódik, ami bizonyos esetekben (a mutáció súlyosságától függően) az emlőmirigyek és a petefészek örökletes daganatainak kialakulásához vezet..

A BRCA1 és BRCA2 gének angolul kaptak nevüket brkeleti cancer fogékonysági gén 1 és brkeleti cancer fogékonysági gén 2.

Hogyan befolyásolják a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi a daganatok kialakulásának kockázatát??

A génekben nem minden változás (mutáció) vezet az általuk kódolt fehérjék funkciójának elvesztéséhez: Néhány mutáció jelentős lehet és klinikai tüneteket mutathat, míg mások semlegesek maradhatnak. A rák kialakulásának személyes kockázatát csak jelentős mutációk növelik.

A tejmirigyek és / vagy petefészek onkológiai betegségeinek kialakulásának kockázata jelentősen növekszik azokban a nőkben, akiknek a mutációja a BRCA1 és a BRCA2 génben van. Ezeket a betegeket a korai fejlődés (menopauza előtt) és a daganatok malignus folyamata jellemzi. A BRCA1 génben lévő mutációk emellett növelik a többi rák, például a méhnyak, a méh test, a hasnyálmirigy és a vastagbél rákjának kialakulásának kockázatát. A BRCA2 gén mutációi növelik a gyomor, epehólyag, epevezeték és melanóma daganatok kialakulásának valószínűségét..

A BRCA1 mutációval rendelkező férfiak esetében fokozott a mellrák, esetlegesen hasnyálmirigy- és hererák, valamint a korai prosztatarák kialakulásának kockázata, azonban a BRCA2 mutációval rendelkező férfiak esetében nagyobb valószínűséggel alakul ki rák férfiaknál..

Meg kell jegyezni, hogy a BRCA1 és a BRCA2 génekben a mutációk jelenléte nem 100% -os tény az emlőmirigyek és / vagy petefészek daganatok kialakulásáról, és ezeknek a génekben a mutációk hiánya egyáltalán nem garantálja az onkológiai betegségek kialakulásának lehetőségét..

A statisztikák szerint a mellrák kialakulásának valószínűsége a BRCA1 és BRCA2 génekben "súlyos" mutációval rendelkező nőkben ötszöröse az általános népességnek (12% -ról (120-ból 1000-ből) 60% -ra (1000-ből 600-ból)).

A petefészekrák kialakulásának kockázata a lakosság körében nem haladja meg az 1,4% -ot (14 nő / 1000 nő), míg a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói esetén 15–40% -ra (150–400 / 1000).

Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy jelenleg az örökletes emlőrákkal és / vagy petefészekrákkal kapcsolatos valamennyi vizsgálatot olyan nagy családokban végezték, amelyek ismert kórtörténetében a kórtörténet kialakulása történik, és a rákos események valószínűségét a családi esetekben kiszámítják, és különbözhetnek a lakosságtól.

Vannak-e más gének, amelyek növelik az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának valószínűségét??

Igen, számos tanulmány kimutatta, hogy a TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 és MSH2 gének mutációi is társulnak az örökletes emlő- és / vagy petefészekrákban, ám ezek sokkal ritkábbak. Összességében úgy találták, hogy a BRCA1 és a BRCA2 mutációk az Egyesült Államok fehér populációjában az összes melldaganatok 5–10% -ánál és az összes petefészek daganat 10–15% -ánál fordulnak elő..

Vannak olyan mutációk a BRCA1 és a BRCA2 génekben, amelyek az egyes populációkra a legjellemzőbbek??

Igen, vannak ilyen "specifikus" mutációk. Például az askenazi zsidókat három "specifikus mutáció jellemzi, amelyek közül kettő a BRCA1 génben és egy a BRCA2 génben található. Egy tanulmány kimutatta, hogy ezeknek a mutációknak a gyakorlása a zsidók között gyakorisága ötszöröse, mint a többi nemzetiség között, míg más mutációk gyakorlatilag nem azonosították.Más populációkat, beleértve az orosz populációt, szintén jellemzi a "specifikus" mutációk jelenléte a BRCA1 és BRCA2 génekben.

Milyen genetikai tesztek léteznek manapság és hogyan kerülnek végrehajtásra?

Manapság számos módszer létezik mutációk keresésére a BRCA1 és BRCA2 génekben, de ezek mind a nukleotid szekvencia tanulmányozására és a pontmutációk vagy deléciók keresésére szolgálnak..

A mutációk meghatározása céljából perifériás vért vesznek vénából bármilyen kezelőhelyiségben, laboratóriumban vagy klinikán, majd a vérmintát molekuláris genetikai laboratóriumba juttatják DNS-extrakcióhoz és az azt követő kutatásokhoz.

A vizsgálat időtartama kettő lehet (ha a leggyakoribb mutációkat vizsgálják) 8-ig (ha a teljes génszekvenálás zajlik).

A vizsgálat elõírása elõtt tanácsos konzultálni egy onkológiai betegek tanácsadásában jártas genetikussal. Ez az, aki segít kideríteni, melyik teszt a legalkalmasabb. Ezenkívül a genetikus a mutációk azonosításakor segít kiszámítani a betegség kialakulásának kockázatát és a mutációk következő generációkra terjedésének kockázatát..

Kinek mutatják ezt a tesztet??

Jelenleg nincs szabvány vagy iránymutatás az ilyen tesztekhez..

Azokban a családokban, amelyeknek kórtörténetében emlő- vagy petefészekrák szerepel, a beteg családtagoknak a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata a leghasznosabb. Ha egy beteg családtagban "súlyos" mutációt találnak, akkor az összes többi családtagot meg kell vizsgálni..

A betegek között számos kockázati csoport létezik:

Az összes populációban élő nők esetében, kivéve az askenazi zsidókat:

ha a kapcsolat első vagy második vonalának legalább egyik rokonának (anya, lánya vagy nővére) 50 éves kor előtt diagnosztizálták mellrákot;

három vagy több rokon a családban, a kapcsolat mértékétől függetlenül (nagyanyák, nagynénik, unokatestvérek stb.) diagnosztizálták mellrákot, életkortól függetlenül;

ha az egyik rokonnak mellrákot diagnosztizáltak, a másiknak petefészekrákot;

ha az első vonalbeli rokonoknál bilaterális mellrákot diagnosztizáltak;

ha két vagy több rokonnál diagnosztizáltak petefészekrákot, életkortól függetlenül;

- ha az első vagy a második vonal legalább egy rokonával egyidejűleg diagnosztizálták mell - és petefészekrákot, életkortól függetlenül, és -

ha egy férfi rokonon diagnosztizáltak mellrákot.

Ashkenazi zsidók számára:

ha bármely első vonalbeli rokonnak diagnosztizáltak mell- vagy petefészekrákot; és

ha az egyik oldal második vagy két családjának két vagy több családtagja mell- vagy petefészekrák..

Azoknál a nőknél, akiknek nincs ilyen családi története, a "súlyos" mutációk azonosítása a BRCA1 és BRCA2 génekben nem valószínű.

Mennyibe kerül egy ilyen felmérés?

A vizsgálat költsége több ezertől több tízezer rubelig terjed, a mutációk meghatározásának módszerétől és a kutatás mélységétől függően.

Milyen taktikát alkalmaznak a BRCA1 és BRCA2 génekben azonosított súlyos mutációval rendelkező betegek kezelésére??

A mai világban számos taktika létezik:

• Megfigyelés. A megfigyelés folyamatos kontrollt, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat igényel annak érdekében, hogy a tumort a lehető legkorábban fel lehessen fedezni. A monitorozás nem csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát.

A műszeres módszerek között szerepel a tejmirigyek kézi vizsgálata, valamint a mammográfia. Az MRI diagnosztikai értékét jelenleg vizsgálják. A megfelelő szintű vizsgálat során az ilyen daganatok a korai stádiumban már korán felfedeződnek és könnyen kezelhetők..

Petefészekrák esetén a megfigyelési módszerek között szerepel a petefészek transzvaginális ultrahang, a CA-125 antigén kimutatása a vérben és a megelőző vizsgálatok. A petefészekrákot nehezebb korán diagnosztizálni, és még a korai felismerés esetén is kevésbé reagál a kezelésre.

• Megelőző műtét. - Az ilyen típusú profilaxis során a veszélyeztetett szövetek nagy részét sebészi úton távolítják el. A kétoldalú profilaktikus mastectomia és a profilaktikus salpingo-oophorektómia jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának valószínűségét, de nem zárja ki teljesen, mivel lehetetlen eltávolítani abszolút minden veszélyeztetett szövetet.
• Kockázatcsökkentés - Egyes viselkedések megváltoztatása csökkentheti az emlő- és petefészekrák kockázatát egy populációban, de nem befolyásolja jelentősen a BRCA1 és BRCA2 mutációk kialakulásának kockázatát..
• az irányzat magában foglalja számos természetes és szintetikus gyógyszer használatát az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.Például néhány évvel ezelőtt az FDA jóváhagyta a TAMOXIFEN gyógyszer használatát a daganatok kialakulásának kockázatának csökkentésére postmenopauzális nőknél, akiknél a petefészekrák megnövekedett kockázata fennáll. Számos klinikai vizsgálat kimutatta, hogy a tamoxifen szedése jelentősen csökkenti a daganatok kialakulásának kockázatát. Jelenleg több multicentrikus vizsgálat folyik a tamoxifen alkalmazásáról súlyos BRCA1 és BRCA2 mutációval rendelkező nők körében. Egy másik gyógyszer, a raloxifen klinikailag hatékonynak bizonyult az invazív emlőrák kockázatának csökkentésében posztmenopauzális nőkben, és szintén jóváhagyásra került. Mivel mindkét gyógyszer hatásmechanizmusa hasonló, a raloxifen felhasználható a rák kialakulásának kockázatának csökkentésére a posztmenopauzális nőkben a BRCA1 és BRCA2 mutációk hordozói között..